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1.
Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 154(1): 181-194.e20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28912018
2.
Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice.
Genome Res
; 26(2): 183-91, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26755636
3.
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies.
Genome Res
; 25(2): 155-66, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25561519
4.
Expanding the phenotype associated with biallelic WDR60 mutations: Siblings with retinal degeneration and polydactyly lacking other features of short rib thoracic dystrophies.
Am J Med Genet A
; 176(2): 438-442, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29271569
5.
Mutations of PTPN23 in developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Genet
; 136(11-12): 1455-1461, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29090338
6.
Increased copper toxicity in Saccharomyces cerevisiae lacking VPS35, a component of the retromer and monogenic Parkinson disease gene in humans.
Biochem Biophys Res Commun
; 476(4): 528-533, 2016 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27262440
7.
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies.
Genome Res
; 25(4): 609, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834187
8.
Genetic Obesity in Children: Overview of Possible Diagnoses with a Focus on SH2B1 Deletion.
Horm Res Paediatr
; 95(2): 137-148, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34689140
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