Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Report of two children with global developmental delay in association with de novo TLK2 variant and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(3): 931-940, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34821460
3.
Expanding the phenotype of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder with emphasis on seizure phenotype and review of literature.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1497-1514, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35138025
4.
Expanding the phenotype of TAB2 variants and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3331-3342, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971781
5.
Intrapartum Antibiotic Exposure and Body Mass Index in Children.
Clin Infect Dis
; 73(4): e938-e946, 2021 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33493270
6.
Invasive Group A Streptococcal Infections Among People Who Inject Drugs and People Experiencing Homelessness in the United States, 2010-2017.
Clin Infect Dis
; 73(11): e3718-e3726, 2021 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32803254
7.
Impact of 13-Valent Pneumococcal Conjugate Vaccine on Meningitis and Pneumonia Hospitalizations in Children aged <5 Years in Senegal, 2010-2016.
Clin Infect Dis
; 69(Suppl 2): S66-S71, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31505625
8.
HIV Infection Linked to Injection Use of Oxymorphone in Indiana, 2014-2015.
N Engl J Med
; 375(3): 229-39, 2016 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27468059
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HIV Infection and HIV-Associated Behaviors Among Persons Who Inject Drugs - 20 Cities, United States, 2015.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
; 67(1): 23-28, 2018 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29324726
10.
Detailed Transmission Network Analysis of a Large Opiate-Driven Outbreak of HIV Infection in the United States.
J Infect Dis
; 216(9): 1053-1062, 2017 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29029156
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Factors Associated With Recent Human Immunodeficiency Virus Testing Among Men Who Have Sex With Men in Puerto Rico, National Human Immunodeficiency Virus Behavioral Surveillance System, 2011.
Sex Transm Dis
; 43(6): 346-52, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27200518
12.
HIV infection and HIV-associated behaviors among persons who inject drugs--20 cities, United States, 2012.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
; 64(10): 270-5, 2015 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789742
13.
The disease-associated mutation of the mitochondrial thiol oxidase Erv1 impairs cofactor binding during its catalytic reaction.
Biochem J
; 464(3): 449-59, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25269795
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Prevalence of HIV infection and risk behaviors among younger and older injecting drug users in the United States, 2009.
AIDS Behav
; 18 Suppl 3: 284-96, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24242754
15.
Identification and characterization of mitochondrial Mia40 as an iron-sulfur protein.
Biochem J
; 455(1): 27-35, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23834247
16.
Folding and biogenesis of mitochondrial small Tim proteins.
Int J Mol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23945562
17.
Association of Pneumococcal Conjugate Vaccine Use With Hospitalized Pneumonia in Medicare Beneficiaries 65 Years or Older With and Without Medical Conditions, 2014 to 2017.
JAMA Intern Med
; 183(1): 40-47, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469350
18.
Expanding the phenotype of children presenting with hypoventilation with biallelic TBCK pathogenic variants and literature review.
Neuromuscul Disord
; 33(1): 50-57, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522252
19.
Preferential targeting of a signal recognition particle-dependent precursor to the Ssh1p translocon in yeast.
J Biol Chem
; 286(25): 21953-60, 2011 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21454595
20.
Further evidence for attenuated phenotype with variants in the BMPER gene causing DSD: Case report and literature review.
Eur J Med Genet
; 65(4): 104470, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35240322