Detalles de la búsqueda
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Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
Association of risk analysis index with 90-day failure to rescue following major abdominal surgery in geriatric patients.
J Gastrointest Surg
; 28(3): 215-219, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38445911
3.
Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy.
Nat Genet
; 30(4): 441-5, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11889467
4.
Deletion of Glu155 causes a deficiency of glutathione transferase Omega 1-1 but does not alter sensitivity to arsenic trioxide and other cytotoxic drugs.
Int J Biochem Cell Biol
; 40(11): 2553-9, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18571971
5.
The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies.
Brain
; 130(Pt 3): 843-52, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17347258
6.
The history and development of the Human Genetics Society of Australasia.
Twin Res Hum Genet
; 11(4): 363-7, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18637737
7.
CBFA2T3 (MTG16) is a putative breast tumor suppressor gene from the breast cancer loss of heterozygosity region at 16q24.3.
Cancer Res
; 62(16): 4599-604, 2002 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12183414
8.
Characterization of the human Omega class glutathione transferase genes and associated polymorphisms.
Pharmacogenetics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12618591
9.
Aberrant CBFA2T3B gene promoter methylation in breast tumors.
Mol Cancer
; 3: 22, 2004 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15301688
10.
Is there a relationship between Wolfram syndrome carrier status and suicide?
Am J Med Genet
; 114(3): 343-6, 2002 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11920861
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Study of 250 children with idiopathic mental retardation reveals nine cryptic and diverse subtelomeric chromosome anomalies.
Am J Med Genet
; 107(4): 285-93, 2002 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11840484
12.
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment.
Nat Genet
; 40(6): 776-81, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18469813
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The "new genetics" and clinical practice.
Med J Aust
; 178(8): 406-9, 2003 Apr 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-12697016
14.
Nxf and Fbxo33: novel seizure-responsive genes in mice.
Eur J Neurosci
; 20(7): 1819-26, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15380003
15.
Location and structure of the human FHR-5 gene.
Genetica
; 114(2): 157-61, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12041828
16.
Disruption of the serine/threonine kinase 9 gene causes severe X-linked infantile spasms and mental retardation.
Am J Hum Genet
; 72(6): 1401-11, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12736870
17.
HLS5, a novel RBCC (ring finger, B box, coiled-coil) family member isolated from a hemopoietic lineage switch, is a candidate tumor suppressor.
J Biol Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-14662771
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GABRD encoding a protein for extra- or peri-synaptic GABAA receptors is a susceptibility locus for generalized epilepsies.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15115768
19.
Sequencing, transcript identification, and quantitative gene expression profiling in the breast cancer loss of heterozygosity region 16q24.3 reveal three potential tumor-suppressor genes.
Genomics
; 80(3): 303-10, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12213200
20.
Folate-sensitive fragile site FRA10A is due to an expansion of a CGG repeat in a novel gene, FRA10AC1, encoding a nuclear protein.
Genomics
; 84(1): 69-81, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15203205
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