Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion with breakpoints that impact the DMD and upstream region of POU3F4 genes.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63462, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37929330
2.
Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy.
Ann Neurol
; 92(5): 895-901, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35947102
3.
The smallest likely pathogenic duplication of a SOX9 enhancer identified to date in a family with 46,XX testicular differences of sex development.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2831-2836, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37551848
4.
mafba is a downstream transcriptional effector of Vegfc signaling essential for embryonic lymphangiogenesis in zebrafish.
Genes Dev
; 29(15): 1618-30, 2015 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26253536
5.
A clinical laboratory's experience using GeneMatcher-Building stronger gene-disease relationships.
Hum Mutat
; 43(6): 765-771, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35181961
6.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32356556
7.
Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy.
Am J Hum Genet
; 105(5): 996-1004, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587869
8.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
9.
PERCHING syndrome: Clinical presentation in the first African patient confirmed by clinical whole genome sequencing.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2825-2831, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670385
10.
Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 103(4): 602-611, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269814
11.
Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data.
Pharmacogenomics J
; 21(2): 251-261, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33462347
12.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34446925
13.
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders.
Ann Neurol
; 88(2): 264-273, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32342562
14.
Biallelic ASCC1 variants including a novel intronic variant result in expanded phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2).
Am J Med Genet A
; 185(7): 2190-2197, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33931933
15.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28887402
16.
Identification of miR-29b targets using 3-cyanovinylcarbazole containing mimics.
RNA
; 24(4): 597-608, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29246928
17.
ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions.
Bioinformatics
; 35(22): 4754-4756, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31134279
18.
Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data.
Genet Med
; 22(5): 945-953, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32066871
19.
Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases.
J Med Genet
; 56(12): 783-791, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31023718
20.
Correction: Estimating the burden and economic impact of pediatric genetic disease.
Genet Med
; 21(9): 2161, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30760893