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1.
Skeletal Muscle Mitochondrial Morphology Negatively Affected in Mice Lacking Xin.
Biochem Cell Biol
; 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38843556
2.
Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 176-185, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33245860
3.
Circulating exosome-like vesicle and skeletal muscle microRNAs are altered with age and resistance training.
J Physiol
; 601(22): 5051-5073, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36722691
4.
COVID-19-Associated Critical Illness Myopathy with Direct Viral Effects.
Ann Neurol
; 91(4): 568-574, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148013
5.
Cerebrospinal fluid and plasma metabolomics of acute endurance exercise.
FASEB J
; 36(7): e22408, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35713567
6.
Human skeletal muscle mitochondrial responses to single-leg intermittent or continuous cycle exercise training matched for absolute intensity and total work.
Scand J Med Sci Sports
; 33(6): 872-881, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36779702
7.
Expanding the Boundaries of RNA Sequencing as a Diagnostic Tool for Rare Mendelian Disease.
Am J Hum Genet
; 104(3): 466-483, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827497
8.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
9.
Nutritional co-therapy with 1,3-butanediol and multi-ingredient antioxidants enhances autophagic clearance in Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 228-240, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718712
10.
Effects of an acute exercise bout in hypoxia on extracellular vesicle release in healthy and prediabetic subjects.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 322(2): R112-R122, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907783
11.
Alterations in skeletal muscle repair in young adults with type 1 diabetes mellitus.
Am J Physiol Cell Physiol
; 321(5): C876-C883, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34586898
12.
Normal to enhanced intrinsic mitochondrial respiration in skeletal muscle of middle- to older-aged women and men with uncomplicated type 1 diabetes.
Diabetologia
; 64(11): 2517-2533, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34392397
13.
Bone marrow-derived mitochondrial DNA has limited capacity for inter-tissue transfer in vivo.
FASEB J
; 34(7): 9297-9306, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32441840
14.
Dual molecular diagnoses in a neurometabolic specialty clinic.
Am J Med Genet A
; 185(3): 766-773, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369152
15.
A biallelic pathogenic variant in the OGDH gene results in a neurological disorder with features of a mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 388-400, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32383294
16.
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Ontario Testing and Follow-up Recommendations.
Can J Neurol Sci
; 48(4): 504-511, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33059774
17.
Correction to: Altered mitochondrial bioenergetics and ultrastructure in the skeletal muscle of young adults with type 1 diabetes.
Diabetologia
; 63(4): 887-888, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31993715
18.
Aberrant Drp1-mediated mitochondrial division presents in humans with variable outcomes.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3710-3719, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30085106
19.
Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1089-1104, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32236737
20.
Statin administration activates system xC- in skeletal muscle: a potential mechanism explaining statin-induced muscle pain.
Am J Physiol Cell Physiol
; 317(5): C894-C899, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31509447