Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830857
2.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
3.
Deregulation of microtubule organization and RNA metabolism in Arx models for lissencephaly and developmental epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1884-1908, 2022 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094084
4.
X-Linked Epilepsies: A Narrative Review.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612920
5.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
6.
Cholesterol 24-hydroxylase is a novel pharmacological target for anti-ictogenic and disease modification effects in epilepsy.
Neurobiol Dis
; 173: 105835, 2022 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35932989
7.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
8.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513310
9.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
10.
Targeting oxidative stress improves disease outcomes in a rat model of acquired epilepsy.
Brain
; 142(7): e39, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31145451
11.
Use of nutritional supplements based on melatonin, tryptophan and vitamin B6 (Melamil Tripto®) in children with primary chronic headache, with or without sleep disorders: a pilot study.
Minerva Pediatr
; 72(1): 30-36, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31621274
12.
Changes of dimension of EEG/ECoG nonlinear dynamics predict epileptogenesis and therapy outcomes.
Neurobiol Dis
; 124: 373-378, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30590177
13.
Heterozygous missense variants of SPTBN2 are a frequent cause of congenital cerebellar ataxia.
Clin Genet
; 96(2): 169-175, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31066025
14.
Inflammation and reactive oxygen species in status epilepticus: Biomarkers and implications for therapy.
Epilepsy Behav
; 101(Pt B): 106275, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31171434
15.
Metabolic stroke-like events in a girl with pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by a novel de novo mutation in PDHA1.
Neurol Sci
; 45(6): 2913-2914, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286917
16.
High Mobility Group Box 1 is a novel pathogenic factor and a mechanistic biomarker for epilepsy.
Brain Behav Immun
; 72: 14-21, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29031614
17.
Inhibition of monoacylglycerol lipase terminates diazepam-resistant status epilepticus in mice and its effects are potentiated by a ketogenic diet.
Epilepsia
; 59(1): 79-91, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29171003
18.
Targeting oxidative stress improves disease outcomes in a rat model of acquired epilepsy.
Brain
; 140(7): 1885-1899, 2017 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575153
19.
Neuroinflammatory targets and treatments for epilepsy validated in experimental models.
Epilepsia
; 58 Suppl 3: 27-38, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28675563
20.
COVID-19-associated severe mono-hemispheric encephalitis in a young infant.
Neurol Sci
; 43(8): 4645-4648, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471743