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1.
GRID1/GluD1 homozygous variants linked to intellectual disability and spastic paraplegia impair mGlu1/5 receptor signaling and excitatory synapses.
Mol Psychiatry
; 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38418578
2.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33894126
3.
Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 848-861, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856728
4.
Epidemiological Outbreaks of Pneumocystis jirovecii Pneumonia Are Not Limited to Kidney Transplant Recipients: Genotyping Confirms Common Source of Transmission in a Liver Transplantation Unit.
J Clin Microbiol
; 54(5): 1314-20, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26935726
5.
Microbubble-Assisted Ultrasound for Imaging and Therapy of Melanoma Skin Cancer: A Systematic Review.
Ultrasound Med Biol
; 48(11): 2174-2198, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36050232
6.
Study of the serotonin transporter (SLC6A4) and BDNF genes in French patients with non syndromic mental deficiency.
BMC Med Genet
; 11: 30, 2010 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20175892
7.
A role for SUMOylation in the Formation and Cellular Localization of TDP-43 Aggregates in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Mol Neurobiol
; 57(3): 1361-1373, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31728929
8.
Sonic Hedgehog Signature in Pediatric Primary Bone Tumors: Effects of the GLI Antagonist GANT61 on Ewing's Sarcoma Tumor Growth.
Cancers (Basel)
; 12(11)2020 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33228057
9.
Association study of the ubiquitin conjugating enzyme gene UBE2H in sporadic ALS.
Amyotroph Lateral Scler
; 10(5-6): 432-5, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19922136
10.
LIMK2-1 is a Hominidae-Specific Isoform of LIMK2 Expressed in Central Nervous System and Associated with Intellectual Disability.
Neuroscience
; 399: 199-210, 2019 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30594563
11.
TDP-43-Mediated Toxicity in HEK293T Cells: A Fast and Reproducible Protocol To Be Employed in the Search of New Therapeutic Options against Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Cells
; 9(1)2019 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31888078
12.
Mutation in the RRM2 domain of TDP-43 in Amyotrophic Lateral Sclerosis with rapid progression associated with ubiquitin positive aggregates in cultured motor neurons.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 19(1-2): 149-151, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28705014
13.
Mutation screening of the ubiquitin ligase gene RNF135 in French patients with autism.
Psychiatr Genet
; 25(6): 263-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26368817
14.
Serum influence on in-vitro gene delivery using microbubble-assisted ultrasound.
J Drug Target
; 22(8): 748-60, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24878379
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