Detalles de la búsqueda
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
A harmonized public resource of deeply sequenced diverse human genomes.
Genome Res
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749656
3.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
4.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
5.
Analyses of non-coding somatic drivers in 2,658 cancer whole genomes.
Nature
; 578(7793): 102-111, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32025015
6.
Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.
Genome Res
; 32(3): 569-582, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074858
7.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
8.
Author Correction: Analyses of non-coding somatic drivers in 2,658 cancer whole genomes.
Nature
; 614(7948): E40, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697832
9.
Recurrent and functional regulatory mutations in breast cancer.
Nature
; 547(7661): 55-60, 2017 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28658208
10.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
11.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
12.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
13.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
14.
Analysis of ITGB2 rare germ line variants in chronic lymphocytic leukemia.
Blood
; 130(22): 2443-2444, 2017 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29051179
15.
A harmonized public resource of deeply sequenced diverse human genomes.
bioRxiv
; 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747613
16.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(1): 152-161, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057443
17.
Detecting missed diagnoses of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets.
medRxiv
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405995
18.
The landscape of regional missense mutational intolerance quantified from 125,748 exomes.
bioRxiv
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645134
19.
Insights from a genome-wide truth set of tandem repeat variation.
bioRxiv
; 2023 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214979
20.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993580