Detalles de la búsqueda
1.
Detection of structural mosaicism from targeted and whole-genome sequencing data.
Genome Res
; 27(10): 1704-1714, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28855261
2.
Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD.
J Med Genet
; 55(6): 384-394, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386252
3.
Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis.
Nat Genet
; 45(3): 304-7, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23354436
4.
Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD
Artículo
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| ARCA | ID: arc-33770
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