Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996813
2.
Biallelic variants in NOS3 and GUCY1A3, the two major genes of the nitric oxide pathway, cause moyamoya cerebral angiopathy.
Hum Genomics
; 17(1): 24, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941667
3.
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
Brain
; 146(9): 3616-3623, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37253099
4.
Biallelic NPR1 loss of function variants are responsible for neonatal systemic hypertension.
J Med Genet
; 60(10): 993-998, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37080586
5.
RAVAQ: An integrative pipeline from quality control to region-based rare variant association analysis.
Genet Epidemiol
; 46(5-6): 256-265, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419876
6.
Lysyl hydroxylase 3-mediated post-translational modifications are required for proper biosynthesis of collagen α1α1α2(IV).
J Biol Chem
; 298(12): 102713, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403858
7.
End-Truncated LAMB1 Causes a Hippocampal Memory Defect and a Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 90(6): 962-975, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34606115
8.
Heterozygous HTRA1 nonsense or frameshift mutations are pathogenic.
Brain
; 144(9): 2616-2624, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270682
9.
Prenatal Diagnosis of COL4A1 Mutations in Eight Cases: Further Delineation of the Neurohistopathological Phenotype.
Pediatr Dev Pathol
; 25(4): 435-446, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35382634
10.
COL4A1/COL4A2 and inherited platelet disorder gene variants in fetuses showing intracranial hemorrhage.
Prenat Diagn
; 42(5): 601-610, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150448
11.
Hereditary Cerebral Small Vessel Diseases and Stroke: A Guide for Diagnosis and Management.
Stroke
; 52(9): 3025-3032, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34399586
12.
Novel CCM2 missense variants abrogating the CCM1-CCM2 interaction cause cerebral cavernous malformations.
J Med Genet
; 57(6): 400-404, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937560
13.
Xq28 copy number gain causing moyamoya disease and a novel moyamoya syndrome.
J Med Genet
; 57(5): 339-346, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924698
14.
Rare variant association testing for multicategory phenotype.
Genet Epidemiol
; 43(6): 646-656, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087445
15.
Novel Chronic Mouse Model of Cerebral Cavernous Malformations.
Stroke
; 51(4): 1272-1278, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31992178
16.
The CCM1-CCM2 complex controls complementary functions of ROCK1 and ROCK2 that are required for endothelial integrity.
J Cell Sci
; 131(15)2018 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30030370
17.
The pleiotropy associated with de novo variants in CHD4, CNOT3, and SETD5 extends to moyamoya angiopathy.
Genet Med
; 22(2): 427-431, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474762
18.
Cognitive impairment in children with CACNA1A mutations.
Dev Med Child Neurol
; 62(3): 330-337, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31115040
19.
Vascular Remodeling in Moyamoya Angiopathy: From Peripheral Blood Mononuclear Cells to Endothelial Cells.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796702
20.
Clinical and Molecular Features of 5 European Multigenerational Families With Moyamoya Angiopathy.
Stroke
; 50(4): 789-796, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908154