Detalles de la búsqueda
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DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity.
Blood
; 141(22): 2713-2726, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952639
2.
Mendelian Causes of Autoimmunity: the Lupus Phenotype.
J Clin Immunol
; 44(4): 99, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38619739
3.
Deciphering the clinical spectrum of gastric disease in patients with Juvenile Polyposis Syndrome.
Gastrointest Endosc
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38777277
4.
DNASE1L3 deficiency, new phenotypes, and evidence for a transient type I IFN signaling.
J Clin Immunol
; 42(6): 1310-1320, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670985
5.
Clinical significance of a single cerebrospinal fluid immunoglobulin band: A retrospective study.
Mult Scler
; 27(9): 1451-1454, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33295240
6.
A new drug for rare diseases: pozelimab for CHAPLE disease.
Lancet
; 403(10427): 592-593, 2024 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278169
7.
Diagnostic dilemma in a 3-year-old girl with acute nephritic syndrome and hematologic abnormalities: Questions.
Pediatr Nephrol
; 38(7): 2065-2067, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251072
8.
Diagnostic dilemma in a 3-year-old girl with acute nephritic syndrome and hematologic abnormalities: Answers.
Pediatr Nephrol
; 38(7): 2069-2076, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251071
9.
DEF6 deficiency, a mendelian susceptibility to EBV infection, lymphoma, and autoimmunity.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32562707
10.
LINE-1-Mediated AluYa5 Insertion Underlying Complete Autosomal Recessive IFN-γR1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 39(7): 739-742, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31377971
11.
Rescue of Pap-Mas in Systemic JIA Using Janus Kinase Inhibitors, Case Report and Systematic Review.
J Clin Med
; 12(7)2023 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37048785
12.
"P2RY8-son" break of tolerance promotes SLE.
J Exp Med
; 219(1)2022 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34901992
13.
Early-onset autoimmunity associated with SOCS1 haploinsufficiency.
Nat Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087723
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Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onset lupus: a large, genetic panel analysis of British and French cohorts.
Lancet Rheumatol
; 2(2): e99-e109, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263665
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