Detalles de la búsqueda
1.
Direct evaluation of neuroaxonal degeneration with the causative genes of neurodegenerative diseases in Drosophila using the automated axon quantification system, MeDUsA.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1524-1538, 2023 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36611008
2.
Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; : e63614, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562108
3.
BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability.
J Hum Genet
; 67(3): 143-148, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-34650211
4.
A patient with compound heterozygosity of SMPD4: Another example of utility of exome-based copy number analysis in autosomal recessive disorders.
Am J Med Genet A
; 188(2): 613-617, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34622574
5.
The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(2): 446-453, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652060
6.
The p.Thr395Met missense variant of NFIA found in a patient with intellectual disability is a defective variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1184-1192, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35018717
7.
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.
Genet Med
; 23(6): 1050-1057, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33495529
8.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824499
9.
Coloboma may be a shared feature in a spectrum of disorders caused by mutations in the WDR37-PACS1-PACS2 axis.
Am J Med Genet A
; 185(3): 884-888, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369122
10.
Establishing intellectual disability as the key feature of patients with biallelic RNPC3 variants.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1836-1840, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33650182
11.
Biallelic loss of OTUD7A causes severe muscular hypotonia, intellectual disability, and seizures.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1182-1186, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33381903
12.
Clinical spectrum of individuals with de novo EBF3 variants or deletions.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2913-2921, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050706
13.
Fork-shaped mandibular incisors as a novel phenotype of LRP5-associated disorder.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1544-1549, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33619830
14.
Recurrent NFIA K125E substitution represents a loss-of-function allele: Sensitive in vitro and in vivo assays for nontruncating alleles.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2084-2093, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33973697
15.
Variants in KIF2A cause broad clinical presentation; the computational structural analysis of a novel variant in a patient with a cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1113-1119, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33506645
16.
Biallelic Mutations in the LSR Gene Cause a Novel Type of Infantile Intrahepatic Cholestasis.
J Pediatr
; 221: 251-254, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32303357
17.
Protein elongation variant of PUF60: Milder phenotypic end of the Verheij syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2709-2714, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32851780
18.
Consecutive medical exome analysis at a tertiary center: Diagnostic and health-economic outcomes.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1601-1607, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32369273
19.
Parallel detection of single nucleotide variants and copy number variants with exome analysis: Validation in a cohort of 700 undiagnosed patients.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2529-2532, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32779332
20.
Shortfall of exome analysis for diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome: Mismapping due to the pseudogene SBDSP1.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1631-1636, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32412173