Detalles de la búsqueda
1.
Disease-specific variant interpretation highlighted the genetic findings in 2325 Japanese patients with retinitis pigmentosa and allied diseases.
J Med Genet
; 61(7): 613-620, 2024 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38499336
2.
Silencing of ocular transthyretin, a gene responsible for hereditary transthyretin amyloidosis, by intravitreal injection of an siRNA conjugate into rabbit eyes.
Biochem Biophys Res Commun
; 694: 149397, 2024 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38157582
3.
A mild form of POC1B-associated retinal dystrophy with relatively preserved cone system function.
Doc Ophthalmol
; 147(1): 59-70, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37227616
4.
Likely pathogenic structural variants in genetically unsolved patients with retinitis pigmentosa revealed by long-read sequencing.
J Med Genet
; 59(11): 1133-1138, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35710107
5.
Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole-exome sequencing.
Hum Mutat
; 43(12): 2251-2264, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36284460
6.
Clinical findings in eyes with BEST1-related retinopathy complicated by choroidal neovascularization.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 260(4): 1125-1137, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34661736
7.
ASSESSMENTS OF MACULAR FUNCTION BY FOCAL MACULAR ELECTRORETINOGRAPHY AND STATIC PERIMETRY IN EYES WITH RETINITIS PIGMENTOSA.
Retina
; 42(11): 2184-2193, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35982511
8.
Broad locations of antigenic regions for anti-TRPM1 autoantibodies in paraneoplastic retinopathy with retinal ON bipolar cell dysfunction.
Exp Eye Res
; 212: 108770, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34562437
9.
Transient electroretinographic abnormalities that mimic those of KCNV2 retinopathy: a case report.
Doc Ophthalmol
; 143(2): 221-228, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33738644
10.
RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 675-693, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875684
11.
A case of melanoma-associated retinopathy with autoantibodies against TRPM1.
Doc Ophthalmol
; 141(3): 313-318, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32472235
12.
Coexistence of GNAT1 and ABCA4 variants associated with Nougaret-type congenital stationary night blindness and childhood-onset cone-rod dystrophy.
Doc Ophthalmol
; 140(2): 147-157, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31583501
13.
Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients.
J Med Genet
; 56(10): 662-670, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31213501
14.
CHANGES OF CONE PHOTORECEPTOR MOSAIC IN AUTOSOMAL RECESSIVE BESTROPHINOPATHY.
Retina
; 40(1): 181-186, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30308565
15.
Samd7 is a cell type-specific PRC1 component essential for establishing retinal rod photoreceptor identity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(39): E8264-E8273, 2017 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28900001
16.
Course of loss of photoreceptor function and progressive Müller cell gliosis in rhodopsin P347L transgenic rabbits.
Exp Eye Res
; 184: 192-200, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31029790
17.
ISCEV extended protocol for the stimulus-response series for light-adapted full-field ERG.
Doc Ophthalmol
; 138(3): 205-215, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929108
18.
Novel biallelic loss-of-function KCNV2 variants in cone dystrophy with supernormal rod responses.
Doc Ophthalmol
; 138(3): 229-239, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30877594
19.
CLINICAL COURSE OF PARANEOPLASTIC RETINOPATHY WITH ANTI-TRPM1 AUTOANTIBODY IN JAPANESE COHORT.
Retina
; 39(12): 2410-2418, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30260920
20.
BETTER PROGNOSIS FOR EYES WITH PRESERVED FOVEAL DEPRESSION AFTER INTRAVITREAL RANIBIZUMAB INJECTION FOR MACULAR EDEMA SECONDARY TO CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION.
Retina
; 38(7): 1354-1360, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28538263