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1.
RYBP-PRC1 complexes mediate H2A ubiquitylation at polycomb target sites independently of PRC2 and H3K27me3.
Cell
; 148(4): 664-78, 2012 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22325148
2.
Qualitative and quantitative analysis of MED12 c.887G>A causing both missense and splicing variants in X-linked Ohdo syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63628, 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38655688
3.
A comparison of mRNA sequencing (RNA-Seq) library preparation methods for transcriptome analysis.
BMC Genomics
; 23(1): 303, 2022 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35418012
4.
Genotype and Phenotype Landscape of 283 Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232477
5.
The Detection of Immunity against WT1 and SMAD4P130L of EpCAM+ Cancer Cells in Malignant Pleural Effusion.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36293034
6.
Incidence and Outcome of Aneurysmal Subarachnoid Hemorrhage: The Swiss Study on Subarachnoid Hemorrhage (Swiss SOS).
Stroke
; 52(1): 344-347, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33272133
7.
Application of Combined Long Amplicon Sequencing (CoLAS) for Genetic Analysis of Neurofibromatosis Type 1: A Pilot Study.
Curr Issues Mol Biol
; 43(2): 782-801, 2021 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449562
8.
Target-capture full-length double-strand cDNA sequencing for alternative splicing analysis.
RNA Biol
; 18(11): 1600-1607, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33472537
9.
Context-dependent wiring of Sox2 regulatory networks for self-renewal of embryonic and trophoblast stem cells.
Mol Cell
; 52(3): 380-92, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24120664
10.
Molecular Bases of Human Malformation Syndromes Involving the SHH Pathway: GLIA/R Balance and Cardinal Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34884862
11.
SCPortalen: human and mouse single-cell centric database.
Nucleic Acids Res
; 46(D1): D781-D787, 2018 01 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29045713
12.
Dual Deep Sequencing Improves the Accuracy of Low-Frequency Somatic Mutation Detection in Cancer Gene Panel Testing.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32429412
13.
Eed/Sox2 regulatory loop controls ES cell self-renewal through histone methylation and acetylation.
EMBO J
; 30(11): 2190-204, 2011 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21540835
14.
Proximal arterial diameters on CT angiography and digital subtraction angiography correlate both at admission and in the vasospasm period after aneurysmal subarachnoid hemorrhage.
Acta Neurochir Suppl
; 120: 171-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25366619
15.
Craniotomy without flap replacement for ruptured intracranial aneurysms to reduce ischemic brain injury: a preliminary safety and feasibility analysis.
Acta Neurochir Suppl
; 120: 217-22, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25366627
16.
Establishment of a human induced pluripotent stem cell line, KMUGMCi010-A, from a patient with X-linked Ohdo syndrome bearing missense mutation in the MED12 gene.
Stem Cell Res
; 77: 103388, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38492468
17.
Astrocyte-induced mGluR1 activates human lung cancer brain metastasis via glutamate-dependent stabilization of EGFR.
Dev Cell
; 59(5): 579-594.e6, 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38309264
18.
Target-capture full-length double-stranded cDNA long-read sequencing through Nanopore revealed novel intron retention in patient with tuberous sclerosis complex.
Front Genet
; 14: 1256064, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37829285
19.
Streamlining Genetic Diagnosis With Long-Range Polymerase Chain Reaction (PCR)-Based Next-Generation Sequencing for Type I and Type II Collagenopathies.
Cureus
; 15(12): e50482, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38226081
20.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa caused by a novel COL7A1 variant with isodisomy.
Hum Genome Var
; 10(1): 29, 2023 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37985760