Detalles de la búsqueda
1.
Two more families supporting the existence of monogenic spinocerebellar ataxia 48.
Neurogenetics
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625442
2.
Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
Eur J Pediatr
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38634892
3.
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis.
J Med Genet
; 60(7): 697-705, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36414255
4.
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening.
Eur J Pediatr
; 181(7): 2821-2829, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35522315
5.
Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: A riddle wrapped in a mystery inside an enigma.
Epilepsia
; 62(1): 25-40, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205446
6.
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say-Barber-Bieseker-Young-Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders.
Am J Med Genet A
; 176(2): 455-459, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226580
7.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a female: A case report and an unsolved issue.
Am J Med Genet A
; 173(1): 285-288, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27739211
8.
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates.
NPJ Genom Med
; 9(1): 21, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519481
9.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 107, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459574
10.
Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder.
Res Sq
; 2023 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961520
11.
Phenotypic Spectrum and Molecular Findings in 17 ATR-X Syndrome Italian Patients: Some New Insights.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36292677
12.
3'UTR Deletion of NONO Leads to Corpus Callosum Anomaly, Left Ventricular Non-Compaction and Ebstein's Anomaly in a Male Fetus.
Diagnostics (Basel)
; 12(10)2022 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292043
13.
Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33652783
14.
Lynch syndrome with exclusive skin involvement: time to consider a molecular definition?
Fam Cancer
; 18(4): 421-427, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31292797
15.
Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 69, 2017 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28399932
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