Detalles de la búsqueda
1.
Inactivating TDP2 missense mutation in siblings with congenital abnormalities reminiscent of fanconi anemia.
Hum Genet
; 142(9): 1417-1427, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558815
2.
What helps define outcomes in persistent uninterpretable non-invasive prenatal testing: Maternal factors, fetal fraction or quality scores?
Prenat Diagn
; 43(10): 1333-1343, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592442
3.
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med
; 24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197437
4.
Pan-Cancer Detection and Typing by Mining Patterns in Large Genome-Wide Cell-Free DNA Sequencing Datasets.
Clin Chem
; 68(9): 1164-1176, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769009
5.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
6.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
7.
8p21.3 deletions are rare causes of non-syndromic autism spectrum disorder.
Neurogenetics
; 22(3): 207-213, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683518
8.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564150
9.
Missing heritability in Bloom syndrome: First report of a deep intronic variant leading to pseudo-exon activation in the BLM gene.
Clin Genet
; 99(2): 292-297, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073370
10.
Non-invasive prenatal testing suggesting a maternal malignancy: What do we tell the prospective parents in Belgium?
Prenat Diagn
; 41(10): 1264-1272, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405430
11.
Noninvasive prenatal diagnosis by genome-wide haplotyping of cell-free plasma DNA.
Genet Med
; 22(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024963
12.
Identity-by-state-based haplotyping expands the application of comprehensive preimplantation genetic testing.
Hum Reprod
; 35(3): 718-726, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198505
13.
Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.
Prenat Diagn
; 40(10): 1272-1283, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436253
14.
Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 21(12): 2774-2780, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31197268
15.
Genome-wide haplotyping embryos developing from 0PN and 1PN zygotes increases transferrable embryos in PGT-M.
Hum Reprod
; 33(12): 2302-2311, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30383227
16.
Maternal liver transplant: Another cause of discordant fetal sex determination using cell-free DNA.
Prenat Diagn
; 38(2): 148-150, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29239474
17.
Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 38(4): 258-266, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388226
18.
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.
Prenat Diagn
; 38(13): 1120-1128, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334587
19.
Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies.
Genet Med
; 19(3): 306-313, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27584908
20.
A prospective study of the clinical utility of prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with ultrasound abnormalities and an exploration of a framework for reporting unclassified variants and risk factors.
Genet Med
; 16(6): 469-76, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24177055