Detalles de la búsqueda
1.
Non-Mendelian inheritance patterns and extreme deviation rates of CGG repeats in autism.
Genome Res
; 32(11-12): 1967-1980, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351771
2.
varAmpliCNV: analyzing variance of amplicons to detect CNVs in targeted NGS data.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36440912
3.
CRISPR/Cas9-edited ROS1 + non-small cell lung cancer cell lines highlight differential drug sensitivity in 2D vs 3D cultures while reflecting established resistance profiles.
J Transl Med
; 22(1): 234, 2024 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433235
4.
Molecular characterization and investigation of the role of genetic variation in phenotypic variability and response to treatment in a large pediatric Marfan syndrome cohort.
Genet Med
; 24(5): 1045-1053, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35058154
5.
Delineation of a new fibrillin-2-opathy with evidence for a role of FBN2 in the pathogenesis of carpal tunnel syndrome.
J Med Genet
; 58(11): 778-782, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32900841
6.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656860
7.
A Panel-Based Sequencing Analysis of Patients with Paget's Disease of Bone Suggests Enrichment of Rare Genetic Variation in regulators of NF-κB Signaling and Supports the Importance of the 7q33 Locus.
Calcif Tissue Int
; 109(6): 656-665, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34173013
8.
Osmotic stress inhibits leaf growth of Arabidopsis thaliana by enhancing ARF-mediated auxin responses.
New Phytol
; 226(6): 1766-1780, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32077108
9.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet
; 99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27392076
10.
Insufficient evidence for a role of SERPINF1 in otosclerosis.
Mol Genet Genomics
; 294(4): 1001-1006, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30968248
11.
pBRIT: gene prioritization by correlating functional and phenotypic annotations through integrative data fusion.
Bioinformatics
; 34(13): 2254-2262, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29452392
12.
Variants affecting diverse domains of MEPE are associated with two distinct bone disorders, a craniofacial bone defect and otosclerosis.
Genet Med
; 21(5): 1199-1208, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287925
13.
Genetic Variation in RIN3 in the Belgian Population Supports Its Involvement in the Pathogenesis of Paget's Disease of Bone and Modifies the Age of Onset.
Calcif Tissue Int
; 104(6): 613-621, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30726512
14.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29924900
15.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29392890
16.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387595
17.
pyAmpli: an amplicon-based variant filter pipeline for targeted resequencing data.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 554, 2017 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29237398
18.
Loss-of-function mutations in the X-linked biglycan gene cause a severe syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections.
Genet Med
; 19(4): 386-395, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27632686
19.
FRA2A is a CGG repeat expansion associated with silencing of AFF3.
PLoS Genet
; 10(4): e1004242, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24763282
20.
DNA Diagnostics of Hereditary Hearing Loss: A Targeted Resequencing Approach Combined with a Mutation Classification System.
Hum Mutat
; 37(8): 812-9, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27068579