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1.
Nat Neurosci ; 17(10): 1418-1428, 2014 Oct.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25174004

RESUMEN

Germ-line genetic control of gene expression occurs via expression quantitative trait loci (eQTLs). We present a large, exon-specific eQTL data set covering ten human brain regions. We found that cis-eQTL signals (within 1 Mb of their target gene) were numerous, and many acted heterogeneously among regions and exons. Co-regulation analysis of shared eQTL signals produced well-defined modules of region-specific co-regulated genes, in contrast to standard coexpression analysis of the same samples. We report cis-eQTL signals for 23.1% of catalogued genome-wide association study hits for adult-onset neurological disorders. The data set is publicly available via public data repositories and via http://www.braineac.org/. Our study increases our understanding of the regulation of gene expression in the human brain and will be of value to others pursuing functional follow-up of disease-associated variants.


Asunto(s)
Encéfalo/anatomía & histología , Regulación de la Expresión Génica , Predisposición Genética a la Enfermedad , Enfermedades del Sistema Nervioso/genética , Enfermedades del Sistema Nervioso/patología , Sitios de Carácter Cuantitativo , Adolescente , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Encéfalo/metabolismo , Femenino , Perfilación de la Expresión Génica , Estudios de Asociación Genética , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Adulto Joven
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