Detalles de la búsqueda
1.
A complex DICER1 syndrome phenotype associated with a germline pathogenic variant affecting the RNase IIIa domain of DICER1.
J Med Genet
; 59(2): 141-146, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33208384
2.
Emerging Optical Materials in Sensing and Discovery of Bioactive Compounds.
Sensors (Basel)
; 21(17)2021 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34502675
3.
Zebrafish Models of Neurodevelopmental Disorders: Limitations and Benefits of Current Tools and Techniques.
Int J Mol Sci
; 20(6)2019 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30875831
4.
Alu-Alu mediated intragenic duplications in IFT81 and MATN3 are associated with skeletal dysplasias.
Hum Mutat
; 39(10): 1456-1467, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30080953
5.
De novo mutations in FLNC leading to early-onset restrictive cardiomyopathy and congenital myopathy.
Hum Mutat
; 39(9): 1161-1172, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858533
6.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23746549
7.
Zebrafish models of BAG3 myofibrillar myopathy suggest a toxic gain of function leading to BAG3 insufficiency.
Acta Neuropathol
; 128(6): 821-33, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25273835
8.
Rare coding variants in NOX4 link high ROS levels to psoriatic arthritis mutilans.
EMBO Mol Med
; 16(3): 596-615, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38379095
9.
Extracellular matrix remodeling accompanies axial muscle development and morphogenesis in the mouse.
Dev Dyn
; 241(2): 350-64, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22127770
10.
The Beauty and the Beast: Bariatric Surgery and a Case of Oxalate Nephropathy.
Cureus
; 15(3): e36801, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37123725
11.
Loss of ctnnd2b affects neuronal differentiation and behavior in zebrafish.
Front Neurosci
; 17: 1205653, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37465584
12.
Fibronectin promotes migration, alignment and fusion in an in vitro myoblast cell model.
Cell Tissue Res
; 348(3): 569-78, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22427060
13.
A Missense Variant in PDK1 Associated with Severe Neurodevelopmental Delay and Epilepsy.
Biomedicines
; 10(12)2022 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36551928
14.
ANCA-associated vasculitis in a patient with enteropathic spondylarthritis: a case report and literature review.
Clin Rheumatol
; 40(8): 3351-3355, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33517484
15.
Photonics in nature and bioinspired designs: sustainable approaches for a colourful world.
Nanoscale Adv
; 2(11): 5106-5129, 2020 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36132040
16.
FLNC Expression Level Influences the Activity of TEAD-YAP/TAZ Signaling.
Genes (Basel)
; 11(11)2020 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33202721
17.
Truncating Variant in Myof Gene Is Associated With Limb-Girdle Type Muscular Dystrophy and Cardiomyopathy.
Front Genet
; 10: 608, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31297131
18.
A Multicenter Cohort Study of Histologic Findings and Long-Term Outcomes of Kidney Disease in Women Who Have Been Pregnant.
Clin J Am Soc Nephrol
; 12(3): 408-416, 2017 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27940459
19.
Trends of teenage pregnancy in Brazil, 2000-2011.
Rev Assoc Med Bras (1992)
; 62(4): 330-5, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27437678
20.
Bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural-specific protein (brinp) expression during Danio rerio development.
Gene Expr Patterns
; 18(1-2): 37-43, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25981450