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1.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
2.
Cataplexy in Patients Harboring the KCNMA1 p.N999S Mutation.
Mov Disord Clin Pract
; 7(7): 861-862, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043086
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