Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
2.
Mental Health Outcomes Among Parents of Children With a Chronic Disease During the COVID-19 Pandemic: The Role of Parental Burn-Out.
J Pediatr Psychol
; 47(4): 420-431, 2022 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915562
3.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
4.
Diagnosing enterovirus meningitis via blood transcriptomics: an alternative for lumbar puncture?
J Transl Med
; 17(1): 282, 2019 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31443725
5.
Severe congenital microcephaly with AP4M1 mutation, a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 48, 2017 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464862
6.
Plasma C3d levels as a diagnostic marker for complete complement factor I deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 749-753.e2, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853637
7.
EFFECTS: an expanded access program of everolimus for patients with subependymal giant cell astrocytoma associated with tuberous sclerosis complex.
BMC Neurol
; 16: 126, 2016 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27502586
8.
Disease course and psychosocial outcome for children and adolescents with anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis.
Clin Child Psychol Psychiatry
; 29(2): 648-660, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915202
9.
The diagnostic workup of children with the radiologically isolated syndrome differs by age and by sex.
J Neurol
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38564056
10.
Anti-SOX1 Antibodies in a 3-Year-old Girl, Post-Varicella.
Child Neurol Open
; 10: 2329048X231200613, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37745634
11.
Atypical psychiatric presentation of relapsing anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis in childhood.
Clin Child Psychol Psychiatry
; 28(4): 1333-1340, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426777
12.
Blood transcriptomics to facilitate diagnosis and stratification in pediatric rheumatic diseases - a proof of concept study.
Pediatr Rheumatol Online J
; 20(1): 91, 2022 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253751
13.
Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1768, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402213
14.
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 11(1): 595, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32001716
15.
Subcomplexes of mitochondrial complex V reveal mutations in mitochondrial DNA.
Electrophoresis
; 30(20): 3565-72, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19862739
16.
Recurrent arterial ischemic stroke with good response to mycophenolate mofetil.
Eur J Paediatr Neurol
; 23(1): 222-227, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528093
17.
Hippocampal atrophy and developmental regression as first sign of linear scleroderma "en coup de sabre".
Eur J Paediatr Neurol
; 12(6): 508-11, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18207439
18.
Vagus nerve stimulation for refractory epilepsy: a Belgian multicenter study.
Eur J Paediatr Neurol
; 11(5): 261-9, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17395507
19.
Multiple sclerosis in Belgian children: A multicentre retrospective study.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(2): 358-366, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27818023
20.
Effect of Pycnogenol® on attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD): study protocol for a randomised controlled trial.
Trials
; 18(1): 145, 2017 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28351412