Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
3.
Revisiting Leishmania GP63 host cell targets reveals a limited spectrum of substrates.
PLoS Pathog
; 18(10): e1010640, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36191034
4.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37740550
5.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; : e63559, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421105
6.
Opposite Modulation of RAC1 by Mutations in TRIO Is Associated with Distinct, Domain-Specific Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 338-355, 2020 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32109419
7.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
8.
A Case of Complete Resolution of Cauda Equina Syndrome Caused by Extensive Iliocaval Thrombosis: The Role of Thrombolysis and Venous Stents.
J Endovasc Ther
; : 15266028231179596, 2023 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37287246
9.
RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology.
Brain
; 145(11): 3770-3775, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883251
10.
Abnormalities of the corpus callosum. Can prenatal imaging predict the genetic status? Correlations between imaging phenotype and genotype.
Prenat Diagn
; 43(6): 746-755, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37173814
11.
VAMP3 and VAMP8 Regulate the Development and Functionality of Parasitophorous Vacuoles Housing Leishmania amazonensis.
Infect Immun
; 90(3): e0018321, 2022 03 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35130453
12.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
13.
CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med
; 24(5): 1096-1107, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063350
14.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
15.
Perioperative risk factors for long-term intelligence in children with postoperative cerebellar mutism syndrome after medulloblastoma surgery.
Pediatr Blood Cancer
; 69(3): e29536, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34971023
16.
A self-portrait: Design opportunities for a tool that supports children's involvement in brain-related health care.
Health Expect
; 25(5): 2235-2245, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35084076
17.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656859
18.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345024
19.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1001-1012, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33734437
20.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132691