Detalles de la búsqueda
1.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
3.
Visual outcomes following everolimus targeted therapy for neurofibromatosis type 1-associated optic pathway gliomas in children.
Pediatr Blood Cancer
; 68(4): e28833, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33336845
4.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31879022
5.
Three novel GJB2 (connexin 26) variants associated with autosomal dominant syndromic and nonsyndromic hearing loss.
Am J Med Genet A
; 176(4): 945-950, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29575629
6.
Racial/ethnic disparities and incidence of malignant peripheral nerve sheath tumors: results from the Surveillance, Epidemiology, and End Results Program, 2000-2014.
J Neurooncol
; 139(1): 69-75, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29663170
7.
Analysis of copy number variants in 11 pairs of monozygotic twins with neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet A
; 173(3): 647-653, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27862945
8.
Evaluation of somatic mutations in tibial pseudarthrosis samples in neurofibromatosis type 1.
J Med Genet
; 52(4): 256-61, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612910
9.
The Occurrence of Occult Acetabular Dysplasia in Relatives of Individuals With Developmental Dysplasia of the Hip.
J Pediatr Orthop
; 36(1): 96-100, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25705807
10.
Stress and coping in parents of children with Prader-Willi syndrome: Assessment of the impact of a structured plan of care.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 974-82, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25755074
11.
An attenuated phenotype of Costello syndrome in three unrelated individuals with a HRAS c.179G>A (p.Gly60Asp) mutation correlates with uncommon functional consequences.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2085-97, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25914166
12.
Recent developments in neurofibromatoses and RASopathies: management, diagnosis and current and future therapeutic avenues.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 1-10, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25393061
13.
A cost savings approach to SPRED1 mutational analysis in individuals at risk for neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 467-72, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401230
14.
Fractures in children with neurofibromatosis type 1 from two NF clinics.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 921-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23529831
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Approaches to treating NF1 tibial pseudarthrosis: consensus from the Children's Tumor Foundation NF1 Bone Abnormalities Consortium.
J Pediatr Orthop
; 33(3): 269-75, 2013.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23482262
16.
A likely HOXC4 predisposition variant for Chiari malformations.
J Neurosurg
; 139(1): 266-274, 2023 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36433874
17.
Intranasal Carbetocin Reduces Hyperphagia, Anxiousness, and Distress in Prader-Willi Syndrome: CARE-PWS Phase 3 Trial.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(7): 1696-1708, 2023 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36633570
18.
Peripheral muscle weakness in RASopathies.
Muscle Nerve
; 46(3): 394-9, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22907230
19.
Total hip arthroplasty, hip osteoarthritis, total knee arthroplasty, and knee osteoarthritis in patients with developmental dysplasia of the hip and their family members: a kinship analysis report.
J Pediatr Orthop
; 32(6): 609-12, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22892624
20.
Costello and cardio-facio-cutaneous syndromes: Moving toward clinical trials in RASopathies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 157C(2): 136-46, 2011 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21495172