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1.
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient.
Am J Med Genet A
; 182(1): 219-223, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729179
2.
LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?
Am J Med Genet A
; 176(11): 2430-2434, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194816
3.
Autopsy confirmed CADASIL with the c.1490C > T (p.S497L) variant of uncertain causal significance.
Neurol Sci
; 43(3): 2115-2118, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35024983
4.
Insights into severe 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency: molecular genetic and enzymatic characterization of 76 patients.
Hum Mutat
; 36(6): 611-21, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25736335
5.
Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective Fabry cardiomyopathy screening study (FACSS).
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 455-60, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24173410
6.
Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 117-24, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23716275
7.
Clinical and Genetic Study of X-Linked Juvenile Retinoschisis in the Czech Population.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-34828422
8.
X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations.
Neuro Endocrinol Lett
; 42(5): 359-367, 2021 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34506099
9.
Impact of Newborn Screening and Early Dietary Management on Clinical Outcome of Patients with Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency-A Retrospective Nationwide Study.
Nutrients
; 13(9)2021 Aug 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-34578803
10.
Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease.
Acta Ophthalmol
; 99(1): 61-68, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-32533651
11.
Disruption of OTC promoter-enhancer interaction in a patient with symptoms of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Hum Mutat
; 31(4): E1294-303, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20127982
12.
Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Brain
; 132(Pt 3): 810-9, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19201763
13.
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 85, 2020 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248828
14.
Mucopolysaccharidosis type I in 21 Czech and Slovak patients: mutation analysis suggests a functional importance of C-terminus of the IDUA protein.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 965-74, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19396826
15.
Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease.
J Neurol
; 266(8): 1953-1959, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-31076878
16.
Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVB and successful aortic valve replacement in a 60-year-old female patient.
Cardiovasc Pathol
; 35: 52-56, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29800929
17.
Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis.
Clin Chim Acta
; 440: 214-7, 2015 Feb 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25476133
18.
Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 140, 2014 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25236789
19.
Systemic AL amyloidosis with unusual cutaneous presentation unmasked by carotenoderma.
Amyloid
; 21(1): 57-61, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24479650
20.
Clinical spectrum in CADASIL family with a new mutation.
Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub
; 157(4): 379-82, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24026140