Detalles de la búsqueda
1.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
2.
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype.
Brain
; 142(1): 80-92, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544257
3.
Reanalysis and optimisation of bioinformatic pipelines is critical for mutation detection.
Hum Mutat
; 40(4): 374-379, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556619
4.
Schizophrenia is a later-onset feature of PCDH19 Girls Clustering Epilepsy.
Epilepsia
; 60(3): 429-440, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30828795
5.
Epilepsy is an important feature of KBG syndrome associated with poorer developmental outcome.
Epilepsia Open
; 8(4): 1300-1313, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501353
6.
Functional correlates of clinical phenotype and severity in recurrent SCN2A variants.
Commun Biol
; 5(1): 515, 2022 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637276
7.
Changes in empowerment and anxiety of patients and parents during genetic counselling for epilepsy.
Eur J Paediatr Neurol
; 32: 128-135, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971557
8.
PRRT2-related phenotypes in patients with a 16p11.2 deletion.
Eur J Med Genet
; 62(4): 265-269, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30125676
9.
SYNGAP1 encephalopathy: A distinctive generalized developmental and epileptic encephalopathy.
Neurology
; 92(2): e96-e107, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541864
10.
Copy number variation in a hospital-based cohort of children with epilepsy.
Epilepsia Open
; 2(2): 244-254, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588953
11.
Haploinsufficiency of the STX1B gene is associated with myoclonic astatic epilepsy.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(3): 489-92, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26818399
12.
Author response: SYNGAP1 encephalopathy: A distinctive generalized developmental and epileptic encephalopathy.
Neurology
; 94(8): 370, 2020 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32094284
13.
Treatment of prolonged convulsive seizures in children; a single centre, retrospective, observational study.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(6): 663-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24908194
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