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1.
Genetic Analysis of a Cohort of 275 Patients with Hyper-IgE Syndromes and/or Chronic Mucocutaneous Candidiasis.
J Clin Immunol
; 41(8): 1804-1838, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390440
2.
Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers-Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility.
Genet Med
; 21(9): 2081-2091, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30837697
3.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097605
4.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29924900
5.
Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities.
Nature
; 482(7383): 98-102, 2012 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22266938
6.
Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype.
J Med Genet
; 54(12): 830-835, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29074562
7.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726473
8.
Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2.
Genet Med
; 19(8): 900-908, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28151491
9.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265015
10.
Disease-associated mutations in the actin-binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity.
Hum Mutat
; 33(4): 665-73, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190451
11.
Differential cytokine secretion results from p65 and c-Rel NF-κB subunit signaling in peripheral blood mononuclear cells of TNF receptor-associated periodic syndrome patients.
Cell Immunol
; 268(2): 55-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21420073
12.
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 22-32, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204207
13.
Novel mutations in GALNT3 causing hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis.
J Bone Miner Metab
; 29(5): 621-5, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21347749
14.
The phenotype of Floating-Harbor syndrome in 10 patients.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 821-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20358590
15.
The spectra of clinical phenotypes in aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1860-81, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19610107
16.
Variants in members of the cadherin-catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 210-219, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29348693
17.
Townes-Brocks syndrome: twenty novel SALL1 mutations in sporadic and familial cases and refinement of the SALL1 hot spot region.
Hum Mutat
; 28(2): 204-5, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17221874
18.
Genomewide linkage searches for Mendelian disease loci can be efficiently conducted using high-density SNP genotyping arrays.
Nucleic Acids Res
; 32(20): e164, 2004 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15561999
19.
SALL1 mutation analysis in Townes-Brocks syndrome: twelve novel mutations and expansion of the phenotype.
Hum Mutat
; 26(3): 282, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16088922
20.
Defective Proteolytic Processing of Fibrillar Procollagens and Prodecorin Due to Biallelic BMP1 Mutations Results in a Severe, Progressive Form of Osteogenesis Imperfecta.
J Bone Miner Res
; 30(8): 1445-56, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25656619