Detalles de la búsqueda
1.
Species-dependent posttranscriptional regulation of NOS1 by FMRP in the developing cerebral cortex.
Cell
; 149(4): 899-911, 2012 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22579290
2.
Small molecule 1a reduces FMRpolyG-mediated toxicity in in vitro and in vivo models for FMR1 premutation.
Hum Mol Genet
; 30(17): 1632-1648, 2021 08 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34077515
3.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37119330
4.
Exposure to cyan or red light inhibits the axial growth of zebrafish eyes.
Exp Eye Res
; 230: 109437, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36924981
5.
Comparing Approaches to Normalize, Quantify, and Characterize Urinary Extracellular Vesicles.
J Am Soc Nephrol
; 32(5): 1210-1226, 2021 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33782168
6.
Protein synthesis levels are increased in a subset of individuals with fragile X syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2039-2051, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29590342
7.
Selective rescue of heightened anxiety but not gait ataxia in a premutation 90CGG mouse model of Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2133-2145, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369393
8.
Reversibility of neuropathology and motor deficits in an inducible mouse model for FXTAS.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4948-57, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26060190
9.
Exome sequencing and functional analyses suggest that SIX6 is a gene involved in an altered proliferation-differentiation balance early in life and optic nerve degeneration at old age.
Hum Mol Genet
; 23(5): 1320-32, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24150847
10.
Exosome-mediated transmission of hepatitis C virus between human hepatoma Huh7.5 cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(32): 13109-13, 2013 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23878230
11.
The 3' UTR of FMR1 mRNA is a target of miR-101, miR-129-5p and miR-221: implications for the molecular pathology of FXTAS at the synapse.
Hum Mol Genet
; 22(10): 1971-82, 2013 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23390134
12.
Protein synthesis levels are increased in a subset of individuals with fragile X syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3825, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30107584
13.
Heritabilities, proportions of heritabilities explained by GWAS findings, and implications of cross-phenotype effects on PR interval.
Hum Genet
; 134(11-12): 1211-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26385552
14.
Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease.
Am J Hum Genet
; 90(3): 467-77, 2012 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22341971
15.
PRKAR1B mutation associated with a new neurodegenerative disorder with unique pathology.
Brain
; 137(Pt 5): 1361-73, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24722252
16.
Nuclear organization of active and inactive chromatin domains uncovered by chromosome conformation capture-on-chip (4C).
Nat Genet
; 38(11): 1348-54, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17033623
17.
Blood expression profiles of fragile X premutation carriers identify candidate genes involved in neurodegenerative and infertility phenotypes.
Neurobiol Dis
; 65: 43-54, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24418349
18.
Sam68 sequestration and partial loss of function are associated with splicing alterations in FXTAS patients.
EMBO J
; 29(7): 1248-61, 2010 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186122
19.
Reduced activity-dependent protein levels in a mouse model of the fragile X premutation.
Neurobiol Learn Mem
; 109: 160-8, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24462720
20.
NPHP4 variants are associated with pleiotropic heart malformations.
Circ Res
; 110(12): 1564-74, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22550138