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1.
The GARP Domain of the Rod CNG Channel's ß1-Subunit Contains Distinct Sites for Outer Segment Targeting and Connecting to the Photoreceptor Disk Rim.
J Neurosci
; 41(14): 3094-3104, 2021 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33637563
2.
Mutations in TMEM260 Cause a Pediatric Neurodevelopmental, Cardiac, and Renal Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 666-675, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28318500
3.
Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion.
Hum Genomics
; 13(1): 19, 2019 04 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-30992063
4.
Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(2): 318-36, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486776
5.
De Novo GMNN Mutations Cause Autosomal-Dominant Primordial Dwarfism Associated with Meier-Gorlin Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(6): 904-13, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637980
6.
Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome.
Hum Genomics
; 11(1): 16, 2017 07 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-28724397
7.
Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 locus contribute pathogenic alleles to Bardet-Biedl syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(5): 745-54, 2014 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24746959
8.
TM4SF20 ancestral deletion and susceptibility to a pediatric disorder of early language delay and cerebral white matter hyperintensities.
Am J Hum Genet
; 93(2): 197-210, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810381
9.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-22152675
10.
Mutations in zebrafish lrp2 result in adult-onset ocular pathogenesis that models myopia and other risk factors for glaucoma.
PLoS Genet
; 7(2): e1001310, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21379331
11.
rnaset2 mutant zebrafish model familial cystic leukoencephalopathy and reveal a role for RNase T2 in degrading ribosomal RNA.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(3): 1099-103, 2011 Jan 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-21199949
12.
TNF promoter hypomethylation is associated with mucosal inflammation in IBD and anti-TNF response.
medRxiv
; 2024 Feb 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-38370739
13.
Disrupting the ciliary gradient of active Arl3 affects rod photoreceptor nuclear migration.
Elife
; 122023 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598133
14.
The tectonic complex regulates membrane protein composition in the photoreceptor cilium.
Nat Commun
; 14(1): 5671, 2023 09 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-37704658
15.
CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis.
J Clin Invest
; 133(8)2023 04 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-36862503
16.
Loss of Lrp2 in zebrafish disrupts pronephric tubular clearance but not forebrain development.
Dev Dyn
; 240(6): 1567-77, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21455927
17.
Maternal topoisomerase II alpha, not topoisomerase II beta, enables embryonic development of zebrafish top2a-/- mutants.
BMC Dev Biol
; 11: 71, 2011 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-22111588
18.
Muscle contractions guide rohon-beard peripheral sensory axons.
J Neurosci
; 29(42): 13190-201, 2009 Oct 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-19846707
19.
Zebrafish blowout provides genetic evidence for Patched1-mediated negative regulation of Hedgehog signaling within the proximal optic vesicle of the vertebrate eye.
Dev Biol
; 319(1): 10-22, 2008 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18479681
20.
Systematic Functional Testing of Rare Variants: Contributions of CFI to Age-Related Macular Degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(3): 1570-1576, 2017 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28282489