Detalles de la búsqueda
1.
Rational design of PD-1-CD28 immunostimulatory fusion proteins for CAR T cell therapy.
Br J Cancer
; 129(4): 696-705, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37400680
2.
Three novel presenilin 1 mutations marking the wide spectrum of age at onset and clinical patterns in familial Alzheimer's disease.
J Neural Transm (Vienna)
; 122(12): 1715-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350633
3.
Beyond direct killing-novel cellular immunotherapeutic strategies to reshape the tumor microenvironment.
Semin Immunopathol
; 45(2): 215-227, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167831
4.
DYT7 gene locus for cervical dystonia on chromosome 18p is questionable.
Mov Disord
; 27(14): 1819-21, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23115116
5.
A Severe Dementia Syndrome Caused by Intron Retention and Cryptic Splice Site Activation in STUB1 and Exacerbated by TBP Repeat Expansions.
Front Mol Neurosci
; 15: 878236, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35493319
6.
Maternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of a chromosome 2 carrying a splice acceptor site mutation (IVS9-2A>T) in ALS2 causes infantile-onset ascending spastic paralysis (IAHSP).
Neurogenetics
; 10(1): 59-64, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18810511
7.
Novel homozygous ALS2 nonsense mutation (p.Gln715X) in sibs with infantile-onset ascending spastic paralysis: the first cases from northwestern Europe.
Eur J Hum Genet
; 16(11): 1407-11, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18523452
8.
Epigenome-wide DNA methylation profiling in Progressive Supranuclear Palsy reveals major changes at DLX1.
Nat Commun
; 9(1): 2929, 2018 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30050033
9.
Transthyretin valine-94-alanine, a novel variant associated with late-onset systemic amyloidosis with cardiac involvement.
Amyloid
; 14(4): 283-7, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17968688
10.
Previously unrecognized missense mutation E126K of PSEN2 segregates with early onset Alzheimer's disease in a family.
J Alzheimers Dis
; 42(1): 109-13, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24844686
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[Perivascular epithelioid cell tumours of the uterus]. / Perivaskulær epiteloidcelletumor i uterus.
Ugeskr Laeger
; 175(17): 1194-5, 2013 Apr 22.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-23651785
12.
The epidemiology of CuZn-SOD mutations in Germany: a study of 217 families.
J Neurol
; 257(8): 1298-302, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20309572
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A presenilin 1 mutation in the first case of Alzheimer's disease.
Lancet Neurol
; 12(2): 129-30, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246540
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Genetic microheterogeneity of human transthyretin detected by IEF.
Electrophoresis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17503405
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Alois Alzheimer's case, Auguste D., did not carry the N141I mutation in PSEN2 characteristic of Alzheimer disease in Volga Germans.
Arch Neurol
; 68(9): 1210-1, author reply 1211, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21911706
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Novel mutation in the ALS2 gene in juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16240357
17.
Polyacrylamide gel electrophoresis followed by sodium dodecyl sulfate gradient polyacrylamide gel electrophoresis for the study of the dimer to monomer transition of human transthyretin.
Electrophoresis
; 24(14): 2265-71, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12874858
18.
Sulfite and base for the treatment of familial amyloidotic polyneuropathy: two additive approaches to stabilize the conformation of human amyloidogenic transthyretin.
Neurogenetics
; 5(1): 61-7, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14534839
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