Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases.
Ann Neurol
; 89(6): 1240-1247, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704825
2.
Pathogenic variants in MT-ATP6: A United Kingdom-based mitochondrial disease cohort study.
Ann Neurol
; 86(2): 310-315, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187502
3.
Primary mitochondrial diseases increase susceptibility to bipolar affective disorder.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(8): 892-894, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527838
4.
Paediatric single mitochondrial DNA deletion disorders: an overlapping spectrum of disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 445-57, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352051
5.
Distal myopathy with cachexia: an unrecognised phenotype caused by dominantly-inherited mitochondrial polymerase γ mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(1): 107-10, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22933815
6.
Enhanced mitochondrial genome analysis: bioinformatic and long-read sequencing advances and their diagnostic implications.
Expert Rev Mol Diagn
; 23(9): 797-814, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642407
7.
Kearns-Sayre syndrome caused by defective R1/p53R2 assembly.
J Med Genet
; 48(9): 610-7, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378381
8.
Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Nat Commun
; 13(1): 6324, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36344503
9.
Mitochondrial Strokes: Diagnostic Challenges and Chameleons.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34681037
10.
Diagnosing Mitochondrial Disorders Remains Challenging in the Omics Era.
Neurol Genet
; 7(3): e597, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056100
11.
Utility of Whole Blood Thiamine Pyrophosphate Evaluation in TPK1-Related Diseases.
J Clin Med
; 8(7)2019 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31288420
12.
Clinicopathologic and molecular spectrum of RNASEH1-related mitochondrial disease.
Neurol Genet
; 3(3): e149, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28508084
13.
A Clinical, Neuropathological and Genetic Study of Homozygous A467T POLG-Related Mitochondrial Disease.
PLoS One
; 11(1): e0145500, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26735972
14.
Multisystem mitochondrial disease caused by a rare m.10038G>A mitochondrial tRNAGly (MT-TG) variant.
Neurol Genet
; 6(2): e413, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337339
15.
NDUFA4 mutations underlie dysfunction of a cytochrome c oxidase subunit linked to human neurological disease.
Cell Rep
; 3(6): 1795-805, 2013 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746447
16.
COX10 mutations resulting in complex multisystem mitochondrial disease that remains stable into adulthood.
JAMA Neurol
; 70(12): 1556-61, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24100867
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