Detalles de la búsqueda
1.
Analysis for variable manifestations and molecular characteristics of pyridox(am)ine-5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(11): 1765-1771, 2023 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36106796
2.
Genotype and phenotype correlation of PHACTR1-related neurological disorders.
J Med Genet
; 61(6): 536-542, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272663
3.
CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Associated with a Novel Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(7): 1282-1293, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37148549
4.
Both epilepsy and anti-seizure medications affect bone metabolism in children with self-limited epilepsy with centrotemporal spikes.
Epilepsia
; 64(10): 2667-2678, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37522416
5.
Novel biallelic loss of EEF1B2 function links to autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mutat
; 43(3): 299-304, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015920
6.
De novo variants in AGO1 recapitulate a heterogeneous neurodevelopmental disorder phenotype.
Clin Genet
; 101(4): 459-465, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060114
7.
Phenotype of heterozygous variants of dehydrodolichol diphosphate synthase.
Dev Med Child Neurol
; 64(1): 125-134, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34275143
8.
Genotype-phenotype correlation of CACNA1A variants in children with epilepsy.
Dev Med Child Neurol
; 64(1): 105-111, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34263451
9.
Upregulation of CENPM facilitates lung adenocarcinoma progression via PI3K/AKT/mTOR signaling pathway.
Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai)
; 54(1): 99-112, 2022 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35130633
10.
Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia is associated with mutations in the KCNA1 gene.
Hum Mol Genet
; 27(4): 625-637, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29294000
11.
Clinical and genetic features in pyridoxine-dependent epilepsy: a Chinese cohort study.
Dev Med Child Neurol
; 62(3): 315-321, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737911
12.
Phenotypic spectrum of patients with GABRB2 variants: from mild febrile seizures to severe epileptic encephalopathy.
Dev Med Child Neurol
; 62(10): 1213-1220, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32686847
13.
CHD2-related epilepsy: novel mutations and new phenotypes.
Dev Med Child Neurol
; 62(5): 647-653, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31677157
14.
Mosaicism and incomplete penetrance of PCDH19 mutations.
J Med Genet
; 56(2): 81-88, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287595
15.
Genetic analysis of benign familial epilepsies in the first year of life in a Chinese cohort.
J Hum Genet
; 63(1): 9-18, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215089
16.
The clinical outcome and neuroimaging of acute encephalopathy after status epilepticus in Dravet syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 60(6): 566-573, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29573403
17.
[Study of GRIN2A mutation in epilepsy-aphasia spectrum disorders].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 35(3): 314-318, 2018 Jun 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-29896722
18.
Virtual Network Embedding Based on Topology Potential.
Entropy (Basel)
; 20(12)2018 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33266665
19.
Novel phenotypes of pyridox(am)ine-5'-phosphate oxidase deficiency and high prevalence of c.445_448del mutation in Chinese patients.
Metab Brain Dis
; 32(4): 1081-1087, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28349276
20.
Identification of novel ATP7A mutations and prenatal diagnosis in Chinese patients with Menkes disease.
Metab Brain Dis
; 32(4): 1123-1131, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28397151