Detalles de la búsqueda
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TRPV4 neuromuscular disease registry highlights bulbar, skeletal and proximal limb manifestations.
Brain
; 2024 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38917025
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Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
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Neuropathy due to bi-allelic SH3TC2 variants: genotype-phenotype correlation and natural history.
Brain
; 146(9): 3826-3835, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947133
4.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
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Ocular Biomarkers of Riboflavin Transporter Deficiency.
J Neuroophthalmol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35921603
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Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140138
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An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33559681
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ßIV Spectrinopathies Cause Profound Intellectual Disability, Congenital Hypotonia, and Motor Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29861105
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Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
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Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
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| MEDLINE | ID: mdl-30706531
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Am J Occup Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-32204786
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Homozygous boricua TBCK mutation causes neurodegeneration and aberrant autophagy.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-29283439
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Balance impairment in pediatric charcot-marie-tooth disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-31026080
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| MEDLINE | ID: mdl-30476010
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Thoracoscopic thymectomy for juvenile myasthenia gravis.
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| MEDLINE | ID: mdl-30729982
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| MEDLINE | ID: mdl-32877590
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| MEDLINE | ID: mdl-28796392
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Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-29149770
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Use of the Wilmington Robotic Exoskeleton to Improve Upper Extremity Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy.
Am J Occup Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-29426391
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De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot-Marie-Tooth disease.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27009151