Detalles de la búsqueda
1.
[Modern opportunities and prospects for studying pathogenesis, diagnosing and treating hereditary optic neuropathies].
Vestn Oftalmol
; 130(6): 62-70, 2014.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-25715555
2.
[Clinical and genetic special features of Niemann-Pick disease, type C].
Vestn Ross Akad Med Nauk
; (12): 60-5, 2012.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-23530428
3.
[Molecular genetics and clinical aspects of monogenic diabetes mellitus].
Vestn Ross Akad Med Nauk
; (1): 81-6, 2012.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-22550716
4.
[A case report of Byler's syndrome].
Eksp Klin Gastroenterol
; (1): 43-9, 2012.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-22808778
5.
[Program for diagnosis and prevention of inherited metabolic diseases of cellular organelles]. / Prgramma diagnostiki i profilaktiki nasledstvennykh boleznei obmena kletochnykh organell.
Vestn Ross Akad Med Nauk
; (11): 16-22, 1999.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-10635747
6.
[Ataxia with oculomotor apraxia: clinical-genetic characteristics and DNA-diagnostic].
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 112(10): 58-63, 2012.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-23250602
7.
[Myoclonic epilepsy of Lafora: a case report].
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 110(3 Suppl 2): 11-6, 2010.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-20873469
8.
[Syndrome Leigh caused by mutations in the SURF1 gene: clinical and molecular-genetic characteristics].
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 110(1): 25-32, 2010.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-20436434
9.
[Clinical and molecular genetic diagnosis of leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation in children].
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 109(9): 16-22, 2009.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-19770827
10.
[Glutaric aciduria type 1: clinical presentations, diagnostics and treatment.].
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 107(10): 4-12, 2007.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-18477973
11.
[Niemann-Pick disease, type C: an adult form with the prevalence of psychiatric presentations].
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 111(7): 71-5, 2011.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-21947076
12.
[Leber's hereditary optic neuropathy: DNA-diagnosis and clinico-genetic comparisons in 12 families]. / Nasledstvennaia atrofiia zritel'nykh nervov Leber: DNK-diagnostika i kliniko-geneticheskie sopostavleniia v 12 sem'iakh.
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 103(7): 44-50, 2003.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-12938654
13.
[Analysis of hydroxypyridine cross-links of collagen from human rib cartilage]. / Analiz gidroksipiridinovykh sshivok kollagena rebernogo khriashcha cheloveka.
Biull Eksp Biol Med
; 115(5): 516-8, 1993 May.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-8043840
14.
[Leber's hereditary optic atrophy: neurological and other non-optic appearances]. / Nasledstvennaia atrofiia zritel'nykh nervov Lebera: nevrologicheskie i drugie vneglaznye proiavleniia.
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 104(2): 38-42, 2004.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-15002319
15.
[Clinical heterogeneity of X-linked adrenoleukodystrophy ]. / Klinicheskoe raznoobrazie X-stseplennoi adrenoleikodistrofii.
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 102(11): 20-4, 2002.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-12497991
16.
[Niemann-Pick disease, type C (juvenile dystonic lipidos)].
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 108(5): 76-9, 2008.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-18666357
17.
[Contemporary achievements in diagnosis and prevention of mitochondrial diseases]. / Sovremennye dostizheniia v diagnostike i profilaktike mitokhondrial'nykh boleznei.
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 98(8): 49-56, 1998.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-9752684
18.
[The Kearns-Sayre syndrome]. / Sindrom Kernsa--Seira.
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 97(8): 53-7, 1997.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-9343485
19.
[A case of Canavan-Van Bogaert-Bertrand leukodystrophy]. / Sluchai leikodistrofii Kanavana-Van Bogarta-Bertranda.
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 104(4): 50-4, 2004.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-15270300
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>