Detalles de la búsqueda
1.
Myasthenia gravis genome-wide association study implicates AGRN as a risk locus.
J Med Genet
; 59(8): 801-809, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400559
2.
Genetic Study of Early Onset Parkinson's Disease in Cyprus.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499697
3.
Distal hereditary motor neuronopathy of the Jerash type is caused by a novel SIGMAR1 c.500A>T missense mutation.
J Med Genet
; 57(3): 178-186, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31511340
4.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat
; 41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939943
5.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
Ann Neurol
; 86(2): 225-240, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187503
6.
Investigating the Transition of Pre-Symptomatic to Symptomatic Huntington's Disease Status Based on Omics Data.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33049985
7.
Identification of exosomal muscle-specific miRNAs in serum of myotonic dystrophy patients relating to muscle disease progress.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3285-3302, 2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28637233
8.
Quantification of dysarthrοphonia in a Cypriot family with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia associated with a homozygous SPG11 mutation.
Neurol Sci
; 39(9): 1547-1550, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29804168
9.
Biochemical Characterization of the GBA2 c.1780G>C Missense Mutation in Lymphoblastoid Cells from Patients with Spastic Ataxia.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308956
10.
Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis in the Republic of Cyprus: A 25-Year Retrospective Study.
Neuroepidemiology
; 48(1-2): 79-85, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28528330
11.
A novel GBA2 gene missense mutation in spastic ataxia.
Ann Hum Genet
; 78(1): 13-22, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24252062
12.
Transcriptomic analysis reveals sex-specific patterns in the hippocampus in Alzheimer's disease.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1345498, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689734
13.
RFC1 Repeat Distribution in the Cypriot Population: Study of a Large Cohort of Patients With Undiagnosed Ataxia and Non-Disease Controls.
Neurol Genet
; 10(3): e200149, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685975
14.
The influence of environmental risk factors in the development of ALS in the Mediterranean Island of Cyprus.
Front Neurol
; 14: 1264743, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073637
15.
PheWAS and cross-disorder analysis reveal genetic architecture, pleiotropic loci and phenotypic correlations across 11 autoimmune disorders.
Front Immunol
; 14: 1147573, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37809097
16.
Transcriptomic characterization of tissues from patients and subsequent pathway analyses reveal biological pathways that are implicated in spastic ataxia.
Cell Biosci
; 12(1): 29, 2022 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35277195
17.
Serum miRNAs as biomarkers for the rare types of muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 32(4): 332-346, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393236
18.
A Novel SPG7 Gene Pathogenic Variant in a Cypriot Family With Autosomal Recessive Spastic Ataxia.
Front Genet
; 12: 812640, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35096021
19.
A Novel CLN6 Variant Associated With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients With Absence of Visual Loss as a Presenting Feature.
Front Genet
; 12: 746101, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34868216
20.
Prediction of Parkinson's Disease Risk Based on Genetic Profile and Established Risk Factors.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440451