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1.
Development of an International Standard Set of Outcomes and Measurement Methods for Routine Practice for Adults with Epilepsy: The International Consortium for Health Outcomes Measurement Consensus Recommendations.
Epilepsia
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38738754
2.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
3.
Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: Requirements for safe application and knowledge-generating follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37402126
4.
Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453860
5.
Unique findings of subependymal giant cell astrocytoma within cortical tubers in patients with tuberous sclerosis complex: a histopathological evaluation.
Childs Nerv Syst
; 33(4): 601-607, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074282
6.
Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26025547
7.
PRDM16 co-operates with LHX2 to shape the human brain.
Oxf Open Neurosci
; 3: kvae001, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38595939
8.
DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants.
Epigenomics
; 15(6): 351-367, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249002
9.
4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalopathy.
Sci Transl Med
; 13(609): eaaz4957, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516822
10.
CAOS-Episodic Cerebellar Ataxia, Areflexia, Optic Atrophy, and Sensorineural Hearing Loss: A Third Allelic Disorder of the ATP1A3 Gene.
J Child Neurol
; 30(13): 1749-56, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25895915
11.
Rett syndrome: clinical manifestations in males with MECP2 mutations.
J Child Neurol
; 17(1): 20-4, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11913564
12.
The phenotype associated with a large deletion on MECP2.
Eur J Hum Genet
; 20(9): 921-7, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22473088
13.
Autoimmune epilepsy: some epilepsy patients harbor autoantibodies to glutamate receptors and dsDNA on both sides of the blood-brain barrier, which may kill neurons and decrease in brain fluids after hemispherotomy.
Clin Dev Immunol
; 11(3-4): 241-52, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15559370
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