Detalles de la búsqueda
1.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
2.
PIK3R2/Pik3r2 Activating Mutations Result in Brain Overgrowth and EEG Changes.
Ann Neurol
; 88(6): 1077-1094, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856318
3.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2690-2718, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205886
4.
Growth hormone deficiency in megalencephaly-capillary malformation syndrome: An association with activating mutations in PIK3CA.
Am J Med Genet A
; 182(1): 162-168, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729162
5.
Protocol for high throughput 3D drug screening of patient derived melanoma and renal cell carcinoma.
SLAS Discov
; 29(3): 100141, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38218316
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