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1.
snRNA-seq analysis in multinucleated myogenic FSHD cells identifies heterogeneous FSHD transcriptome signatures associated with embryonic-like program activation and oxidative stress-induced apoptosis.
Hum Mol Genet
; 33(3): 284-298, 2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934801
2.
Regional and bilateral MRI and gene signatures in facioscapulohumeral dystrophy: implications for clinical trial design and mechanisms of disease progression.
Hum Mol Genet
; 33(8): 698-708, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38268317
3.
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy.
Brain
; 147(2): 414-426, 2024 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37703328
4.
Elevated plasma complement components in facioscapulohumeral dystrophy.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1821-1829, 2022 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919696
5.
High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect.
Hum Mol Genet
; 31(5): 748-760, 2022 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34559225
6.
Change of voltage-gated sodium channel repertoire in skeletal muscle of a MuSK myasthenia gravis mouse model.
Eur J Neurosci
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650308
7.
Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.
Clin Genet
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685133
8.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
9.
Functional monovalency amplifies the pathogenicity of anti-MuSK IgG4 in myasthenia gravis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(13)2021 03 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33753489
10.
Autoantibody subclass predominance is not driven by aberrant class switching or impaired B cell development.
Clin Immunol
; 257: 109817, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37925120
11.
Chromosome 10q-linked FSHD identifies DUX4 as principal disease gene.
J Med Genet
; 59(2): 180-188, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33436523
12.
Longitudinal measures of RNA expression and disease activity in FSHD muscle biopsies.
Hum Mol Genet
; 29(6): 1030-1043, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32083293
13.
DUX4-induced bidirectional HSATII satellite repeat transcripts form intranuclear double-stranded RNA foci in human cell models of FSHD.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3997-4011, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630170
14.
Single-cell RNA sequencing in facioscapulohumeral muscular dystrophy disease etiology and development.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1064-1075, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445587
15.
Integrating gene delivery and gene-editing technologies by adenoviral vector transfer of optimized CRISPR-Cas9 components.
Gene Ther
; 27(5): 209-225, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900423
16.
Small noncoding RNAs in FSHD2 muscle cells reveal both DUX4- and SMCHD1-specific signatures.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2644-2657, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29741619
17.
Cis D4Z4 repeat duplications associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3488-3497, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30281091
18.
Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model.
Hum Mol Genet
; 27(4): 716-731, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29281018
19.
The prospects of targeting DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Curr Opin Neurol
; 33(5): 635-640, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32796277
20.
Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Clin Genet
; 97(6): 799-814, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32086799