Detalhe da pesquisa
1.
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus.
Brain
; 147(4): 1553-1570, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38128548
2.
De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis.
Hum Genet
; 142(1): 21-32, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35997807
3.
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts.
Nat Med
; 29(3): 667-678, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36879130
4.
A novel SMARCC1 -mutant BAFopathy implicates epigenetic dysregulation of neural progenitors in hydrocephalus.
medRxiv
; 2023 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993720
5.
The pipeline starts in medical school: characterizing clinician-educator training programs for U.S. medical students.
Med Educ Online
; 27(1): 2096841, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35796419
6.
Exome Sequencing Implicates Impaired GABA Signaling and Neuronal Ion Transport in Trigeminal Neuralgia.
iScience
; 23(10): 101552, 2020 Oct 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33083721
7.
Exome sequencing implicates genetic disruption of prenatal neuro-gliogenesis in sporadic congenital hydrocephalus.
Nat Med
; 26(11): 1754-1765, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33077954
8.
SLC12A ion transporter mutations in sporadic and familial human congenital hydrocephalus.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e892, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31393094
9.
Recessive Inheritance of Congenital Hydrocephalus With Other Structural Brain Abnormalities Caused by Compound Heterozygous Mutations in ATP1A3.
Front Cell Neurosci
; 13: 425, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31616254
10.
Genomic alterations underlying spinal metastases in pediatric H3K27M-mutant pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation: case report.
J Neurosurg Pediatr
; : 1-10, 2019 Oct 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31653819
11.
Mutations in Chromatin Modifier and Ephrin Signaling Genes in Vein of Galen Malformation.
Neuron
; 101(3): 429-443.e4, 2019 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30578106
12.
De novo MYH9 mutation in congenital scalp hemangioma.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(4)2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29903892
13.
De Novo Mutation in Genes Regulating Neural Stem Cell Fate in Human Congenital Hydrocephalus.
Neuron
; 99(2): 302-314.e4, 2018 07 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29983323
14.
Human Genetics and Molecular Mechanisms of Congenital Hydrocephalus.
World Neurosurg
; 119: 441-443, 2018 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30205212