Detalhe da pesquisa
1.
Pathogenic SCN2A variants cause early-stage dysfunction in patient-derived neurons.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2192-2204, 2023 06 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37010102
2.
Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity.
J Med Genet
; 52(8): 514-22, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26092869
3.
A cognitively normal PDH-deficient 18-year-old man carrying the R263G mutation in the PDHA1 gene.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 12009 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19639391