Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in the Histone Modifier PRDM6 Are Associated with Isolated Nonsyndromic Patent Ductus Arteriosus.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1082-1091, 2016 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27181681
2.
Mutations in the Histone Modifier PRDM6 Are Associated with Isolated Nonsyndromic Patent Ductus Arteriosus.
Am J Hum Genet
; 99(4): 1000, 2016 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27716515
3.
Positive predictive value of cell free DNA analysis.
Am J Obstet Gynecol
; 211(1): 81, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24418225
4.
Expanding the phenotype of oculoectodermal syndrome: possible relationship to encephalocraniocutaneous lipomatosis.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2959-62, 2007 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17963257
5.
Attitudes of families affected by adrenoleukodystrophy toward prenatal diagnosis, presymptomatic and carrier testing, and newborn screening.
Genet Test
; 11(3): 296-302, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17949291
6.
Oculoauriculofrontonasal syndrome (OAFNS) in a nine-month-old male.
Am J Med Genet
; 107(2): 169-73, 2002 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11807893
7.
Drowning as a cause of death in Angelman syndrome.
Am J Ment Retard
; 107(1): 69-70, 2002 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11806751
8.
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
Lancet Neurol
; 13(1): 44-58, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24291220
9.
Ashkenazi Jewish genetic disease carrier screening.
Genet Med
; 10(6): 461; author reply 461-2, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18496229
10.
Training for genetic counsellors.
Nat Rev Genet
; 3(7): 557-61, 2002 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12094233
11.
Maternal serum screening and 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 143(4): 410-1, 2007 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17230492
12.
Genetic counseling for a family with two distinct anomalies: a case report of a neural tube defect and 5p- syndrome in a fetus.
J Genet Couns
; 3(2): 87-93, 1994 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11656675
13.
45,X/46,XY mosaicism and fragile X syndrome.
Am J Med Genet A
; 116A(1): 99-100, 2003 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12476462