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Science ; 383(6686): eadh4059, 2024 03.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38422122

RESUMO

We describe humans with rare biallelic loss-of-function PTCRA variants impairing pre-α T cell receptor (pre-TCRα) expression. Low circulating naive αß T cell counts at birth persisted over time, with normal memory αß and high γδ T cell counts. Their TCRα repertoire was biased, which suggests that noncanonical thymic differentiation pathways can rescue αß T cell development. Only a minority of these individuals were sick, with infection, lymphoproliferation, and/or autoimmunity. We also report that 1 in 4000 individuals from the Middle East and South Asia are homozygous for a common hypomorphic PTCRA variant. They had normal circulating naive αß T cell counts but high γδ T cell counts. Although residual pre-TCRα expression drove the differentiation of more αß T cells, autoimmune conditions were more frequent in these patients compared with the general population.


Assuntos
Autoimunidade , Linfócitos Intraepiteliais , Glicoproteínas de Membrana , Receptores de Antígenos de Linfócitos T alfa-beta , Humanos , Autoimunidade/genética , Diferenciação Celular , Homozigoto , Linfócitos Intraepiteliais/imunologia , Receptores de Antígenos de Linfócitos T alfa-beta/genética , Glicoproteínas de Membrana/genética , Mutação com Perda de Função , Contagem de Linfócitos , Alelos , Infecções/imunologia , Transtornos Linfoproliferativos/imunologia , Linhagem , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais
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