Detalhe da pesquisa
1.
Homozygous MFN2 variants causing severe antenatal encephalopathy with clumped mitochondria.
Brain
; 147(1): 91-99, 2024 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37804319
2.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
3.
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38824261
4.
Early treatment of neonatal diabetes with oral glibenclamide in an extremely preterm infant.
JIMD Rep
; 64(2): 161-166, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36873092