Detalhe da pesquisa
1.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
2.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
3.
New candidate loci identified by array-CGH in a cohort of 100 children presenting with syndromic obesity.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1965-75, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24782328
4.
EPHA2 biallelic disruption causes syndromic complex microphthalmia with iris hypoplasia.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104574, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35918037
5.
Genome duplication in the teleost fish Tetraodon nigroviridis reveals the early vertebrate proto-karyotype.
Nature
; 431(7011): 946-57, 2004 Oct 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15496914
6.
Subfunctionalization of duplicate mitf genes associated with differential degeneration of alternative exons in fish.
Genetics
; 161(1): 259-67, 2002 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12019239
7.
Double deletion of a chromosome 21 inserted in a chromosome 22 in an azoospermic patient.
Clin Case Rep
; 3(9): 757-61, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26401282
8.
Global heterochromatic colocalization of transposable elements with minisatellites in the compact genome of the pufferfish Tetraodon nigroviridis.
Gene
; 336(2): 175-83, 2004 Jul 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15246529
9.
Analysis of 148 kb of genomic DNA of Tetraodon nigroviridis covering an amylase gene family.
DNA Seq
; 14(1): 1-13, 2003 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12751327
10.
Distal 10q monosomy: new evidence for a neurobehavioral condition?
Eur J Med Genet
; 57(1): 47-53, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24275544
11.
Diversity of retrotransposable elements in compact pufferfish genomes.
Trends Genet
; 19(12): 674-8, 2003 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14642744
12.
Conservation of the T-cell receptor alpha/delta linkage in the teleost fish Tetraodon nigroviridis.
Genomics
; 79(2): 241-8, 2002 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11829494
13.
An active non-LTR retrotransposon with tandem structure in the compact genome of the pufferfish Tetraodon nigroviridis.
Genome Res
; 13(7): 1686-95, 2003 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12805276
14.
Involvement of the cytoplasmic loop L6-7 in the entry mechanism for transport of Ca2+ through the sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase.
J Biol Chem
; 277(15): 13016-28, 2002 Apr 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11801592