Detalhe da pesquisa
1.
Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease.
Nature
; 505(7484): 550-554, 2014 Jan 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24336208
2.
PBAP: a pipeline for file processing and quality control of pedigree data with dense genetic markers.
Bioinformatics
; 31(23): 3790-8, 2015 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26231429
3.
Whole exome sequencing in extended families with autism spectrum disorder implicates four candidate genes.
Hum Genet
; 134(10): 1055-68, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26204995
4.
Relative burden of large CNVs on a range of neurodevelopmental phenotypes.
PLoS Genet
; 7(11): e1002334, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22102821
5.
Human whole-exome genotype data for Alzheimer's disease.
Nat Commun
; 15(1): 684, 2024 Jan 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38263370
6.
IFRD1 is a candidate gene for SMNA on chromosome 7q22-q23.
Am J Hum Genet
; 84(5): 692-7, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19409521
7.
Evidence for involvement of GNB1L in autism.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(1): 61-71, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22095694
8.
Family-based exome sequencing and case-control analysis implicate CEP41 as an ASD gene.
Transl Psychiatry
; 9(1): 4, 2019 01 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30664616
9.
Genome scan of a nonword repetition phenotype in families with dyslexia: evidence for multiple loci.
Behav Genet
; 38(5): 462-75, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18607713
10.
Suppression and facilitation of human neural responses.
Elife
; 72018 01 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29376822
11.
Next Generation Sequencing Mitochondrial DNA Analysis in Autism Spectrum Disorder.
Autism Res
; 10(8): 1338-1343, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28419775
12.
Caspase-8, association with Alzheimer's Disease and functional analysis of rare variants.
PLoS One
; 12(10): e0185777, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28985224
13.
Genetic determinants of addiction to opioids and cocaine.
Harv Rev Psychiatry
; 13(4): 218-32, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16126608
14.
R47H Variant of TREM2 Associated With Alzheimer Disease in a Large Late-Onset Family: Clinical, Genetic, and Neuropathological Study.
JAMA Neurol
; 72(8): 920-7, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26076170
15.
A new dominant spinocerebellar ataxia linked to chromosome 19q13.4-qter.
Arch Neurol
; 59(8): 1291-5, 2002 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12164726
16.
Autosomal dominant sensory/motor neuropathy with Ataxia (SMNA): Linkage to chromosome 7q22-q32.
Am J Med Genet
; 114(4): 450-7, 2002 May 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11992570
17.
Replication of CNTNAP2 association with nonword repetition and support for FOXP2 association with timed reading and motor activities in a dyslexia family sample.
J Neurodev Disord
; 3(1): 39-49, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21484596
18.
The effect of algorithms on copy number variant detection.
PLoS One
; 5(12): e14456, 2010 Dec 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21209939
19.
Prazosin in PTSD.
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry
; 42(4): 384-5, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12649625
20.
Pharmacology and genetics of autism: implications for diagnosis and treatment.
Per Med
; 5(6): 599-607, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19727434