Detalhe da pesquisa
1.
Identification of a mutation in synapsin I, a synaptic vesicle protein, in a family with epilepsy.
J Med Genet
; 41(3): 183-6, 2004 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14985377
2.
The clinical, histochemical, and molecular spectrum of PEO1 (Twinkle)-linked adPEO.
Neurology
; 74(20): 1619-26, 2010 May 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20479361
3.
Factor H mutations in hemolytic uremic syndrome cluster in exons 18-20, a domain important for host cell recognition.
Am J Hum Genet
; 68(2): 485-90, 2001 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11170896
4.
The phenotype of limb-girdle muscular dystrophy type 2I.
Neurology
; 60(8): 1246-51, 2003 Apr 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12707425
5.
Complement factor H gene mutation associated with autosomal recessive atypical hemolytic uremic syndrome.
Am J Hum Genet
; 66(5): 1721-2, 2000 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10762557