Detalhe da pesquisa
1.
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
Ann Neurol
; 92(5): 793-806, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35897138
2.
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness.
Genet Med
; 22(9): 1478-1488, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32528171
3.
Late onset Sandhoff disease presenting with lower motor neuron disease and stuttering.
Neuromuscul Disord
; 31(8): 769-772, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34210542