Detalhe da pesquisa
1.
The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023.
Hum Genomics
; 17(1): 102, 2023 Nov 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37968704
2.
Hemorrhagic stroke and renovascular hypertension with Grange syndrome arising from a novel pathogenic variant in YY1AP1.
J Hum Genet
; 64(9): 885-890, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31270375
3.
Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III.
Skeletal Radiol
; 48(8): 1201-1207, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30712120
4.
Parental segregation study reveals rare benign and likely benign variants in a Brazilian cohort of rare diseases.
Sci Rep
; 12(1): 7764, 2022 05 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35546177
5.
Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from São Paulo, Brazil.
Nat Commun
; 13(1): 1004, 2022 03 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35246524
6.
Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes.
Front Genet
; 13: 921324, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36147510
7.
Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa.
Einstein (Sao Paulo)
; 17(3): eRC4577, 2019 Jun 13.
Artigo
em Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-31215591
8.
Natural history of 39 patients with Achondroplasia.
Clinics (Sao Paulo)
; 73: e324, 2018 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29972438
9.
Author Correction: Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from Brazil.
Nat Commun
; 13(1): 1831, 2022 Mar 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35354829
10.
Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa / Opções reprodutivas para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica
Einstein (Säo Paulo)
; 17(3): eRC4577, 2019.
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1011994
11.
Natural history of 39 patients with Achondroplasia
Clinics
; 73: e324, 2018. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-952808
12.
Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from Sao Paulo, Brazil
Não convencional
em Inglês
| ARCA | ID: arc-56246