Detalhe da pesquisa
1.
[Neuropathic pain in Fabry's disease: heterogeneous remission in three years of enzyme replacement therapy]. / Dolor neuropático en la enfermedad de Fabry: remisión heterogénea en tres años de tratamiento de reemplazo enzimático.
Rev Neurol
; 43(4): 201-6, 2006.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-16883508
2.
Patient with an Xp21 contiguous gene deletion syndrome in association with agenesis of the corpus callosum.
Am J Med Genet
; 70(3): 216-21, 1997 Jun 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9188656
3.
Mutation analysis of Gaucher disease patients from Argentina: high prevalence of the RecNciI mutation.
Am J Med Genet
; 80(4): 343-51, 1998 Dec 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9856561
4.
The pathobiochemistry of uremia and hyperargininemia further demonstrates a metabolic relationship between urea and guanidinosuccinic acid.
Metabolism
; 41(9): 1021-4, 1992 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1518417
5.
[Glutaric aciduria type 1: phenotypic variability. Report of 6 patients]. / Acidúria glutárica tipo 1. Variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes.
Arq Neuropsiquiatr
; 56(3B): 545-52, 1998 Sep.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-9850748
6.
[Chronic hexosaminidase A deficiency associated with pure sensory peripheral neuropathy]. / Deficiencia crónica de hexosaminidasa A asociada a neuropatía periférica sensitiva pura.
Medicina (B Aires)
; 52(1): 55-9, 1992.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-1302293
7.
[Autoimmune hypoglycemia syndrome with specific anti-human insulin antibodies]. / Síndrome de hipoglucemia autoinmune con anticuerpos específicos anti-insulina humana.
Medicina (B Aires)
; 56(3): 279-83, 1996.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-9035485
8.
[Severe cardiac failure in Kearns-Sayre syndrome]. / Insuficiencia cardíaca grave en el síndrome de Kearns-Sayre.
Medicina (B Aires)
; 57(1): 67-71, 1997.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-9435373
9.
[Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry's disease). Update. Apropos of 2 cases]. / Angioqueratoma "corporis diffusum" (enfermedad de Fabry). Actualización. Apropós de dos casos.
Med Cutan Ibero Lat Am
; 13(2): 129-40, 1985.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-2995736
10.
HTLV-I/II and multiple sclerosis in Buenos Aires.
J Acquir Immune Defic Syndr (1988)
; 6(3): 326-7, 1993 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8450412
11.
Studies on alpha albumin in nervous tissue. I. Biochemical investigations.
Brain Res
; 17(2): 307-14, 1970 Jan 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-4983884
12.
Studies on alpha albumin in nervous tissue. II. Topographical distribution in normal tissue.
Brain Res
; 17(2): 315-24, 1970 Jan 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-5412683
13.
Studies on alpha albumin in nervous tissue. 3. Observations on pathological specimens.
Brain Res
; 17(2): 325-34, 1970 Jan 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-5412684
14.
[Genetic contribution to the study of the Addison-Schilder syndrome]. / Contribution fénétique à l'etude de la maladie d'Addison-Schilder.
J Neurol Sci
; 14(4): 457-62, 1971 Dec.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-5125759
15.
[Correlation between the classic enzymogram of lactate dehydrogenase and its fractionation by isoelectric focusing in acrylamide gel]. / Corrélation entre l'enzymogramme classique de la lacticodéshydrogénase et son fractionnement par isoelectrofocusing en gel d'acrylamide.
Clin Chim Acta
; 30(2): 337-41, 1970 Nov.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-5478323
16.
[Isoelectric focusing, in acrylamide, of the water soluble lactate dehydrogenase in human tissue]. / Isoelectro-focusing en acrylamide de la lacticodés-hydrogénase hydrosoluble de tissus humains.
Clin Chim Acta
; 30(2): 359-64, 1970 Nov.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-5478326
17.
Sequential thin layer chromatography of urinary acidic glycosaminglycans.
Clin Chim Acta
; 40(1): 290-3, 1972 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-4262516
18.
Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper.
Clin Chim Acta
; 308(1-2): 195-6, 2001 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11432396
19.
Penetration of ciprofloxacin into human lung tissue after oral and i.v. dosing.
J Chemother
; 1(4 Suppl): 549-51, 1989 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16312527
20.
MCAD deficiency. Acylcarnitines (AC) by tandem mass spectrometry (MS-MS) are useful to monitor dietary treatment.
Adv Exp Med Biol
; 466: 353-63, 1999.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10709663