Detalhe da pesquisa
1.
Multiple mitochondrial DNA deletions in monozygotic twins with OPMD.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 79(1): 68-71, 2008 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17550990
2.
Meiotic drive at the myotonic dystrophy locus?
Nat Genet
; 6(2): 117-8, 1994 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8162064
3.
Six cases of 7p deletion: clinical, cytogenetic, and molecular studies.
Am J Med Genet
; 51(3): 270-6, 1994 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7521123
4.
Comparison of the residual acidic alpha-D-mannosidase in three cases of mannosidosis.
Clin Chim Acta
; 104(2): 201-9, 1980 Jun 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7389133
5.
DNA transformation of Mammalian cells.
Methods Mol Biol
; 2: 321-32, 1985.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21374214
6.
Evidence that the mutant enzyme in fibroblasts of a patient with mannosidosis does not crossreact with antiserum raised against normal acidic alpha-D-mannosidase.
FEBS Lett
; 91(2): 186-9, 1978 Jul 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-98350
7.
A rapid, PCR based test for differential molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes.
J Med Genet
; 35(6): 472-5, 1998 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9643288
8.
The uptake of swainsonine, a specific inhibitor of alpha-D-mannosidase, into normal human fibroblasts in culture.
J Cell Biochem
; 21(2): 107-17, 1983.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6411741
9.
The mapping of a gene for craniosynostosis: evidence for linkage of the Saethre-Chotzen syndrome to distal chromosome 7p.
J Med Genet
; 29(10): 681-5, 1992 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-1433226
10.
The acrocallosal syndrome and Greig syndrome are not allelic disorders.
J Med Genet
; 29(9): 635-7, 1992 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-1404293
11.
Biochemical studies on a case of feline mannosidosis.
Biochem J
; 189(3): 467-73, 1980 Sep 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-7213340
12.
Association of parathyroid tumors in multiple endocrine neoplasia type 1 with loss of alleles on chromosome 11.
N Engl J Med
; 321(4): 218-24, 1989 Jul 27.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-2568587
13.
Phenotypic characterization of individuals with 30-40 CAG repeats in the Huntington disease (HD) gene reveals HD cases with 36 repeats and apparently normal elderly individuals with 36-39 repeats.
Am J Hum Genet
; 59(1): 16-22, 1996 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8659522