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1.
PLoS One ; 15(1): e0227260, 2020.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31978118

RESUMO

Sarcomas represent less than 1% of all solid neoplasms in adults and over 20% in children. Their etiology is unclear, but genetic susceptibility plays an important role in this scenario. Sarcoma is central in Li-Fraumeni Syndrome (LFS), a familial predisposition cancer syndrome. In Brazil, the high prevalence of p.Arg337His mutations in the TP53 gene brings about a unique condition: a cluster of LFS. In the present work, we studied 502 sarcoma patients not selected by age or family history in an attempt to assess the impact of the so-called "Brazilian germline TP53 mutation" (p.Arg337His) on this tumor type. We found that 8% of patients are carriers, with leiomyosarcoma being the main histologic type of sarcoma, corresponding to 52.5% of the patients with the mutated TP53 gene. These findings emphasize the importance of genetic counseling and can better guide the management of sarcoma patients.


Assuntos
Predisposição Genética para Doença , Síndrome de Li-Fraumeni/genética , Sarcoma/genética , Proteína Supressora de Tumor p53/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Brasil/epidemiologia , Feminino , Efeito Fundador , Aconselhamento Genético , Mutação em Linhagem Germinativa , Humanos , Síndrome de Li-Fraumeni/diagnóstico , Síndrome de Li-Fraumeni/epidemiologia , Síndrome de Li-Fraumeni/patologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Prevalência , Sarcoma/diagnóstico , Sarcoma/epidemiologia , Sarcoma/patologia , Adulto Jovem
2.
Acta oncol. bras ; 24(3): 686-689, 2004. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-487991

RESUMO

Objetivo: Linforna não-Hodgkin (LNH) tipo Burkitt esporádico tem seu sítio primário em abdome, especialmente região ileocecal, apêndice e cólon. O envolvimento das vias biliares nesses pacientes é raro. Os autores relatam um paciente portador de LNH abdominal no qual a icterícia conseqüente à obstrução das vias biliares foi o sinal clínico inicial.Descrição: Menino de três anos e dois meses de idade, branco, com história de icterícia, acoliafecal, colúria e aumento do volume abdominal há um mês. Exame físico revelou icterícia 3+/4+, leve descoramento de mucosas, abdome pouco distendido, timpânico, com fígado palpável a 4,0 cm do rebordo costal direito. Exames laboratoriais revelaram bilirrubina total = 8,2 mg/dl (direta = 7,8 mg/dl) e anemia hipocrômica e microcítica. A ultra-sonografia (US) e a tomografia computadorizada (TC) de abdome mostraram duas lesões sólidas delimitadas em topografia hilar hepática, com dilatação de vias biliares intra-hepáticas. O estudo ultra-sonográfico com Doppler mostrou deslocamento da artéria hepática e da veia porta pela lesão.Comentários: A icteríciafreqüentemente acontece como manifestação tardia dos LNH, mas raramente como sinal clínico inicial. Nos casos em que a icterícia é primeira manifestação e os exames de imagem revelam obstrução de vias biliares e massa tumoral no hilo hepático, o LNH deve ser considerado no diagnóstico diferencial.


Assuntos
Humanos , Criança , Colestase , Diagnóstico , Ductos Biliares , Linfoma de Burkitt
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